GASTROENTEROLOGÍA

Creada la mayor base de datos pública de variantes genéticas en el colon

ICO · 19 abril 2021

Según ha informado el Instituto Catalán de Oncología (ICO), se ha creado el mayor banco de datos público sobre expresión de genes y variantes genéticas en el colon, a partir de un estudio en el que han analizado más de 400 biopsias de colon sano y ha sido expuesto al alcance de la comunidad científica.

La investigación sobre este proyecto, denominado BarcUVa-Seq, se publica en Cellular and Molecular Gastroenterology and Hepatology, y en el mismo han participado, además del ICO, el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL), la Universidad de Barcelona (UB) y el CIBER de Epidemiología y Salud Pública (CIBERESP), con la colaboración del grupo de investigación liderado por Grahan Casey, del Centro de Investigación en Salud Pública Genómica de la Universidad de Virginia (Estados Unidos).

Los autores han desarrollado una herramienta interactiva que pone a disposición pública los datos obtenidos y que permite "explotar fácilmente" la expresión genética del colon y las asociaciones con variantes genéticas obtenidas en el estudio.

Esta base de datos permitirá generar hipótesis, entender la función de marcadores genéticos ya asociados al riesgo de sufrir una enfermedad y priorizar sobre qué genes y variantes genéticas focalizar investigaciones futuras.

El estudio también ha permitido identificar variantes genéticas que modifican la expresión de los genes del colon y que están asociadas a enfermedades como el cáncer colorrectal, pero también con otros órganos como el cerebro, evidenciando la relación entre este y el intestino.

Por ejemplo, se ha comprobado que parte de los marcadores genéticos asociados a la esquizofrenia estarían regulando genes en el colon.

Referencia: Cell Mol Gastroenterol Hepatol. 2021 Feb 16:S2352-345X(21)00036-9. doi: 10.1016/j.jcmgh.2021.02.003