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NEUROLOGÍA

Cuatro nuevos genes posiblemente implicados en el Alzheimer

JANO.es y agencias · 31 octubre 2008

Se trata de los primeros datos que salen a la luz del Proyecto del Genoma del Alzheimer, y se publican en el "American Journal of Human Genetics"

Investigadores del Hospital General de Massachusetts (Estados Unidos) han identificado las localizaciones de cuatro nuevos genes que podrían influir en el riesgo de enfermedad de Alzheimer.
 
Los resultados, que se publican en el "American Journal of Human Genetics", son los primeros que salen a la luz del Proyecto del Genoma del Alzheimer, que promueve el Instituto Nacional de Salud Mental y la Fundación para la Curación del Alzheimer de Estados Unidos.
 
En una primera fase de su investigación, los científicos evaluaron alrededor de medio millón de marcadores de ADN que cubrían la mayor parte del genoma humano, de muestras de más de 400 familias en las que al menos tres de sus miembros habían sido diagnosticados de Alzheimer.
 
El análisis descubrió cinco marcadores que mostraban una asociación genética con la enfermedad. Uno de ellos correspondía al gen APOE, el único gen asociado con un mayor riesgo de desarrollar Alzheimer a edad avanzada. Para confirmar las cuatro nuevas localizaciones, los autores analizaron muestras de más de 900 familias adicionales. El indicador más potente se localizaba en el cromosoma 14 y fue corroborado más tarde por un análisis independiente que comparó 1.400 pacientes de Alzheimer con controles sanos.
 
Según explica el Dr. Rudolph Tanzi, director del estudio, "la asociación genética del Alzheimer con este nuevo gen del cromosoma 14, que como APOE parece influir en la edad de inicio, es lo suficientemente fuerte para garantizar investigaciones de seguimiento intensivas sobre su papel en el proceso de mortalidad de las células nerviosas en esta enfermedad".
 
Los investigadores señalan que este gen también se encuentra cerca del de la presenilina 1, un gen asociado a la enfermedad de Alzheimer de inicio temprano. Aunque se desconoce si esta proximidad es una coincidencia, existe algún indicio de que podría controlar la actividad de otros genes.
 
Otro de los marcadores identificados se encuentra en un gen conocido por causar ataxia espinocerebelar, un trastorno del movimiento que interviene en la mortalidad de células nerviosas en otras partes del sistema nervioso central; y un tercero está en un gen que participa en el sistema inmunológico innato, parte del sistema de defensa del organismo frente a bacterias y virus.
 
El cuarto marcador se encuentra en un gen que produce una proteína sináptica, lo que resulta sorprendente si, como dicen los investigadores, se sabe que la pérdida de sipnasis se asocia con la demencia en el Alzheimer.
 

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