INVESTIGACIÓN

Desarrollan una nueva terapia para el síndrome del cromosoma X frágil

JANO.es · 10 abril 2013

Una investigación del Centro Achucarro sugiere que el bloqueo farmacológico de la función del sistema endocannabinoide cerebral podría ser útil para los individuos con SFX, la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario.

Investigadores de la UPV/EHU y del Achucarro Basque Center for Neuroscience han desarrllado una nueva terapia para el síndrome del cromosoma X frágil (SFX), la causa conocida más frecuente de retraso mental hereditario y trastornos del espectro autista.

Según informa el centro universitario, los pacientes con SFX presentan retraso mental, déficit de atención, ansiedad, comportamiento auto-lesivo y autista, hiposensibilidad al dolor y alta incidencia de crisis epilépticas. La nueva terapia propone que la modulación del sistema endocannabinoide cerebral mejora los síntomas de la enfermedad.

A partir de ratones modificados genéticamente que carecen de la proteína FMRP y que reproducen en parte la sintomatología del síndrome del cromosoma X frágil en humanos, los científicos han observado que el bloqueo de los receptores cannabinoides CB1 con el fármaco rimonabant normaliza las alteraciones cognitivas, la sensibilidad al dolor y las crisis epilépticas.

El hallazgo, que acaba de ser publicado en la revista Nature Medicine, sugiere que la administración de fármacos que bloquean la función del sistema endocannabinoide cerebral podría ser útil para los individuos con síndrome del cromosoma X frágil.