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Descifran el perfil molecular de tres subtipos de linfoma de células B grandes en niños y adultos jóvenes

JANO.ES · 24 febrero 2020

Científicos del IDIBAPS identifican características moleculares relevantes a nivel clínico que son específicas de los diferentes subtipos y diferentes de las que aparecen en adultos.

Investigadores del IDIBAPS han coordinado un estudio que establece el perfil genético de tres subtipos de linfoma de células B grandes en niños y adultos jóvenes. Es la primera vez que se describe el perfil de mutaciones de estos linfomas y ha sido gracias a un trabajo colaborativo en el que han participado todos los centros de referencia en el tratamiento del linfoma pediátrico en España. El estudio, publicado en la revista Blood, ha sido coordinado Itziar Salaverria, jefe del grupo Genética molecular de linfomas pediátricos del IDIBAPS. Los primeros firmantes son Joan Enric Ramis-Zaldivar, investigador pre-doctoral del grupo, y Blanca González-Farré, investigadora post-doctoral.

El linfoma de células B grandes en niños y adultos jóvenes tiene similitudes con el de los adultos a nivel morfológico aunque su pronóstico es más favorable. Estudios moleculares recientes en adultos han demostrado la heterogeneidad de estos linfomas y que las diferentes características moleculares desencadenan en diferentes manifestaciones clínicas y diferente pronóstico.

Los linfomas de células B agresivos en niños y adultos jóvenes incluyen el Linfoma de Burkitt, el linfoma mediastínico primario de células B grandes y dos subtipos de linfoma difuso de células B grandes (DLBCL). Los dos primeros se han estudiado de forma extensa y se dispone de los perfiles de alteraciones genéticas. La caracterización molecular de los DLBCL no está bien definida y es clave determinarla ya que se trata de un tipo de linfoma muy heterogéneo.

Hasta ahora, los linfomas de células B grandes se han tratado con los mismos protocolos terapéuticos que el linfoma de Burkitt. Aunque en general se curan con quimioterapia, cerca de un 10% de los pacientes recae. Las recaídas son muy agresivas, suceden muy pronto en el tiempo y un porcentaje elevado de los pacientes termina muriendo. Los parámetros biológicos que permiten predecir la respuesta al tratamiento en esta enfermedad se han estudiado en adultos pero no están definidos en los casos pediátricos. "Un mejor conocimiento a nivel molecular de estos linfomas puede ayudar a definir los protocolos para un mejor manejo de la enfermedad", señala Itziar Salaverria.

En el estudio publicado en Blood, los investigadores han caracterizado el mapa molecular de los linfomas de células B grandes en niños y adultos jóvenes y han identificado características moleculares relevantes a nivel clínico que son específicas de los diferentes subtipos y que son diferentes de las que aparecen en adultos. Para ello se han analizado muestras de pacientes con linfoma de células B grandes de todos los centros españoles donde se trata la enfermedad y se ha hecho el estudio genético y molecular con 63 casos.

Este es el primer estudio que describe el perfil mutacional de tres subtipos de linfoma de células B grandes en este rango de edad. En estas entidades, por primera vez, se han determinado mutaciones específicas y se ha comparado el perfil de estos linfomas en niños con el de los adultos. "Aunque hay similitudes, también encontramos diferencias y, entre otras cosas, hay menos complejidad", explica Joan Enric Ramis-Zaldivar. "También hemos determinado un conjunto de marcadores que nos permitirá establecer el riesgo de recaída y la supervivencia de los pacientes", añade Blanca González-Farré.

"La ejecución de este estudio ha permitido consolidar el grupo de trabajo sobre este tipo de linfoma en nuestro país y ya está centralizada de forma prospectiva la recogida de muestras en todos los centros de toda España que trabajan en esta enfermedad", concluye Itziar Salaverria.

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