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PUBLICADO EN 'AMERICAN JOURNAL OF HUMAN GENETICS'

Descubierto un nuevo gen del síndrome de Cowden, relacionado con alto riesgo de cáncer de tiroides

JANO.es · 30 octubre 2015

Se trata de SEC23B, que codifica una proteína implicada en el transporte de todas las proteínas dentro de las células.

Investigadores de la Clínica Cleveland, en Estados Unidos, han descubierto un nuevo gen asociado con el síndrome de Cowden, una enfermedad hereditaria que lleva a altos riesgos de cáncer de tiroides, mama y otros tipos de cáncer, y un subconjunto de cánceres no heredados de la tiroides, como se revela en American Journal of Human Genetics.

El cáncer de tiroides, el cáncer más común de las glándulas endocrinas, es el cáncer de más rápido aumento en las mujeres y el segundo que más crece en los hombres en Estados Unidos. El gen SEC23B, descubierto por Charis Eng, presidente fundador del Instituto de Medicina Genómica del Instituto de Investigación Lerner de la Clínica Cleveland y director del Centro de Genética Personalizada, codifica una proteína implicada en el transporte de todas las proteínas dentro de las células.

El doctor Eng y su equipo comenzaron su viaje en búsqueda del gen hace 3 años mediante el examen de una familia multigeneracional con cánceres de tiroides de inicio temprano. El equipo encontró que todos los miembros de la familia afectados habían heredado una mutación dañina en este gen, y no se vio la mutación en ninguno de los familiares no afectados.

"Ésta no es la primera vez que descubrimos nuevas mutaciones genéticas en el síndrome de Cowden --destaca Eng-- pero lo que es verdaderamente notable es que el gen SEC23B había sido identificado en 2009 como la causa de un tipo muy raro de anemia, pero no de cáncer".

En contraste con la anemia, donde SEC23B pierde su función, Eng y su equipo descubrieron que células tiroideas normales que expresan SEC23B mutado crecieron más rápido, formaron colonias más grandes, invadieron de forma más agresiva y fueron capaces de sobrevivir en un microambiente muy estresante, todas ellas principales características del cáncer.

"Nuestros datos no sólo identifican un nuevo gen que predispone al cáncer, en particular al cáncer de tiroides, sino que también destacan cómo las respuestas de estrés celular pueden ser secuestradas por las células del cáncer para promover su supervivencia", explica Ing.

Nuevos análisis descubrieron que las mutaciones SEC23B están presentes en hasta un 3% de pacientes sin relación con el síndrome de Cowden y en el 4% de los pacientes con cáncer de tiroides no sindrómico. Con un máximo del 50% de los pacientes con síndrome de Cowden con resultados negativos en cuanto a todas las mutaciones genéticas conocidas, el síndrome sigue siendo un trastorno subdiagnosticado y difícil de reconocer.

"El descubrimiento de este nuevo gen de predisposición al cáncer facilitará las pruebas de predicción genética, la evaluación de riesgos, el asesoramiento genético y el manejo clínico de la enfermedad", augura Ing. Los pacientes con síndrome de Cowden desarrollan crecimientos no cancerosos, llamados hamartomas, que pueden aparecer en la piel, en las membranas mucosas y en el tracto intestinal.

El síndrome de Cowden predispone a los individuos a varios tipos de cánceres --un riesgo de por vida del 85% de cáncer de mama, un riesgo del 35% para el cáncer de tiroides epitelial y un incremento del riesgo de los cánceres de uterino, de riñón y de colon. Al menos una de cada 200.000 personas están afectadas por la enfermedad.

El doctor Ing previamente descubrió que el síndrome de Cowden es causado por un gen supresor de tumores defectuoso llamado PTEN (fosfatasa y homólogo de tensina). El gen ya ha sido implicado en una serie de otras alteraciones, incluyendo una forma rara de autismo.

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