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Descubren la implicación de un transportador de aminoácidos en la sordera asociada a la edad

JANO.es · 19 febrero 2018

Un estudio confirma en ratones que el gen SLC7A8 se expresa en el oído interno y que su ausencia produce sordera asociada con la edad, debida al daño en estructuras cocleares tales como órgano de Corti, ganglio espiral y stria vascularis.

Las unidades CIBERER U730 y U731, lideradas respectivamente por  Virginia Nunes (IDIBELL, UB) y Manuel Palacín (IRBB, UB) publican en eLife un trabajo realizado en colaboración con las unidades U761 (Isabel Varela-Nieto, CSIC/UAM) y U716 (Mara Dierssen, CRG), así como con grupos internacionales, Dra. Meritxell Espino (Sidra Medicine, Qatar) y  el Dr. Paolo Gasparini (Universidad de Trieste, Italia).

En el trabajo publicado se aborda el fenotipado del modelo de ratón knockout para el gen Slc7a8, generado por las unidades U730 y U731. SLC7A8 es la subunidad catalítica de un transportador heteromérico de aminoácidos neutros conocido como LAT2 (L-Type Amino Acid Transporter-2) que se expresa en el túbulo proximal renal, intestino delgado, barrera hemotoencefálica y placenta en ratón.

Las pruebas conductuales realizadas por la U716 permitieron detectar una posible hipoacusia, que fue confirmada tras un profundo  fenotipado auditivo realizado por la U761. Los resultados confirman que  SLC7A8 se expresa en el oído interno del ratón y que su ausencia produce  sordera asociada con la edad (Age-Related Hearing Loss, ARHL), debida  al daño producido en estructuras cocleares tales como órgano de Corti, ganglio espiral y stria vascularis. En paralelo, se identificaron diversas mutaciones en el gen SLC7A8 en un grupo de pacientes con ARHL provenientes de dos pueblos aislados de Italia. El análisis funcional “in vitro” reveló una disminución significativa en la actividad de transporte en las variantes  p.Val302Ile, p.Arg418His, p.Thr402Met y Val460Glu, apoyando la implicación de SLC7A8 en la sordera asociada a la edad.

Este trabajo demuestra que el transportador SLC7A8/SLC3A2 tiene un papel relevante en la  sordera asociada a la edad, abriendo la puerta a la implicación de los transportadores de aminoácidos en un porcentaje significativo de las sorderas genéticas no identificadas.

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