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PUBLICADO EN 'JOURNAL OF IMMUNOLOGY'

Descubren un gen implicado en el desarrollo de esclerosis múltiple

JANO.es · 23 mayo 2016

Una investigación de Neurogenomiks demuestra que la variante genética asociada con la susceptibilidad a esta enfermedad aumenta la la producción de tres transcritos del gen ANKRD55.

El investigador de Ikerbasque Koen Vandenbroeck que dirige el laboratorio Neurogenomiks, del centro Achucarro y la UPV/EHU, junto con varios grupos nacionales e internacionales, ha demostrado que una variante genética en el cromosoma 5q11, asociado con la susceptibilidad de padecer esclerosis múltiple, "regula fuertemente" un gen llamado ANKRD55, que tiene "función desconocida".

La esclerosis múltiple es una enfermedad neurológica, caracterizada por la desmielinización y la aparición de lesiones neurodegenerativas y crónicas del sistema nervioso central. Actualmente se desconocen las causas que la producen, aunque se sabe que hay diversos mecanismos autoinmunitarios implicados.

Según ha explicado la UPV/EHU, la comunidad investigadora ya conoce que las variantes genéticas producen cambios en el código del componente del ADN y que, para comprender sus efectos biológicos, se deben estudiar los efectos de la expresión del gen correspondiente, es decir, los cambios en el RNA mensajero y en las proteínas.

El grupo de investigación Neurogenomiks, vinculado al centro Achucarro Basque Centre for Neuroscience (EHUtaldea) y a la Universidad del País Vasco (UPV/EHU), acaba de publicar un artículo en Journal of Immunology, en el que demuestra que el gen denominado ANKRD55 produce tres transcritos distintos de RNA mensajero y que la variante genética asociada con esclerosis múltiple aumenta fuertemente la producción de esos transcritos".

El responsable de esta investigación, el investigador de Ikerbasque Koen Vandenbroeck, subraya: "Además, hemos descubierto y probado que esto se da específicamente en el caso de una cierta categoría de células inmunes, llamadas células T CD4+". "Esto sugiere que ANKRD55 ejerce en estas células una función biológica importante que ahora necesitará ser descifrada", apunta.

Asimismo, señala que la región del cromosoma 5q11 contiene varios genes conocidos que "desempeñan un papel en la respuesta inmune", si bien sus datos "apuntan claramente a ANKRD55 como el gen crucial en esta área".

"Las células T CD4+ son de crucial importancia en la generación de respuestas inmunitarias celulares protectoras y se piensa que están desreguladas en esclerosis múltiple. Este estudio concluye que el gen ANKRD55 puede jugar un papel fundamental en esta desregulación", ha explicado la UPV/EHU.

Además, el equipo ha conseguido demostrar que las proteínas de ANKRD55 residen en los núcleos de las células, lo que sugiere que "pueden jugar un papel relevante en los procesos específicos que tienen lugar en el núcleo celular, como la transcripción de genes".

Abrir vías diagnósticas y terapéuticas

Este trabajo, que se ha desarrollado en colaboración con grupos de investigación del Instituto Cajal de Madrid y del Val d'Hebron Institut de Recerca en Barcelona, supone, en palabras de los responsables de la universidad vasca, "un avance significativo en la comprensión de la biología del gen ANKRD55 y de las proteínas que expresa, dado que descubre a un nuevo actor en el proceso de neuroinflamación que se da en la esclerosis múltiple".

De este modo, han resaltado, "los resultados de este estudio potenciarán un estudio en profundidad de ANKRD55, con el objetivo último de abrir vías diagnósticas y terapéuticas en beneficio de los pacientes que sufren esclerosis múltiples".

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