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INVESTIGACIÓN

Descubren una mutación genética que protege del Alzheimer y la demencia senil

JANO.es · 12 julio 2012

La investigación, publicada esta semana en la revista 'Nature', muestra que esta alteración podría representar una nueva diana para mejorar los tratamientos de prevención.

Un equipo de investigadores islandeses ha identificado una mutación genética que reduce la acumulación de proteína amiloide en forma de placas en el cerebro, una de las causas del deterioro cognitivo en la demencia senil, al tiempo que ha demostrado que esta enfermedad y el Alzheimer se originan por los mismos mecanismos bioquímicos.

La investigación, publicada en la revista Nature, muestra que esta alteración genética protege de ambos tipos de demencia, y que podría representar una nueva diana para mejorar los tratamientos de prevención.

Según la invetigadora de la compañía farmacéutica deCODE Genetics y coordinadora del estudio, Kari Stefansson, "es la primera vez que se detecta una alteración genética relacionada con el Alzheimer y además con una función protectora".

A su juicio, y a raíz de los resultados, "Alzheimer y demencia senil pueden tener los mismos mecanismos bioquímicos". El estudio analizó el genoma de 1.795 personas en busca de alteraciones del gen que codifica la proteína B-amiloide (APP, por sus siglas en inglés), ya que su acumulación en forma de placas es una de las causas de la enfermedad.

Así, descubrieron que existe una mutación en el gen APP que confiere resistencia a la aparición del Alzheimer. En experimentos 'in vitro', los científicos observaron que esta alteración genética reducía en un 40% la formación de las placas; además, se observó que las personas de entre 80 y 100 años sin Alzheimer incluidas en el estudio y que eran portadoras de esta mutación tenían funciones cognitivas en mejor estado que las que no tenían esta alteración genética.

El gen APP codifica la proteína APP, precursora de la B-amiloide, cuyas placas son una de las causas del deterioro cognitivo. Los científicos opinan que una de las posibles estrategias para detener el Alzheimer sería alterar las enzimas que transforman la APP en B-amiloide. Uno de estos enzimas se identificó hace más de una década y es el BACE1.

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