PUBLICADO EN 'RESPIRATORY RESEARCH'
Descubren una mutación genética que causa enfisema pulmonar grave
JANO.es · 12 noviembre 2014
Esta mutación impide la producción de la proteína alfa-1 antitripsina, lo que se traduce en una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos que conlleva el desarrollo de la enfermedad.
Un grupo de científicos españoles ha descubierto una mutación asociada al déficit genético de alfa-1 antitripsina, que ocasiona enfisema pulmonar grave, y a la que han denominado 'QOMadrid', según recoge la revista Respiratory Research.
El trabajo ha sido desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa- 1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).
La proteína alfa-1 antitripsina se genera en el hígado y tiene como función principal proteger este órgano y el tejido pulmonar de las inflamaciones producidas por infecciones o irritantes inhalados, tales como el humo del tabaco y la inhalación continuada de contaminantes laborales químicos y agrícolas, y de humo doméstico de combustión de biomasas.
Según la investigación, esta mutación impide la producción de la proteína, lo que se traduce en una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos que conlleva el desarrollo de la enfermedad.
"Los resultados obtenidos confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada 'QOMadrid', sino porque también es portador de la mutación 'QOPorto' descrita previamente", ha reconocido Beatriz Martínez Delgado, genetista del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER).
Para realizar el estudio se analizó a una familia con deficiencia grave de la proteína alfa-1 antitripsina para conseguir el diagnóstico genético. "Los resultados obtenidos concluyen que encontrar mutaciones en las regiones no codificantes del gen de esta proteína resalta la importancia que las regiones reguladores podrían tener la enfermedad", ha añadido la investigadora. Así, continúa, "las regiones reguladoras deben ser consideradas seriamente en los casos discordantes con deficiencia severa de alfa-1 antitripsina, donde no se encontraron mutaciones codificantes".