Sábado, 08 de Mayo del 2021

Últimas noticias

PUBLICADO EN 'RESPIRATORY RESEARCH'

Descubren una mutación genética que causa enfisema pulmonar grave

JANO.es · 12 noviembre 2014

Esta mutación impide la producción de la proteína alfa-1 antitripsina, lo que se traduce en una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos que conlleva el desarrollo de la enfermedad.

Un grupo de científicos españoles ha descubierto una mutación asociada al déficit genético de alfa-1 antitripsina, que ocasiona enfisema pulmonar grave, y a la que han denominado 'QOMadrid', según recoge la revista Respiratory Research.

El trabajo ha sido desarrollado por el Departamento de Genética Humana del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER) del Instituto de Salud Carlos III, el Registro Español de Pacientes con Déficit alfa- 1 antitripsina (REDAAT) y la Sociedad Española de Neumología y Cirugía Torácica (SEPAR).

La proteína alfa-1 antitripsina se genera en el hígado y tiene como función principal proteger este órgano y el tejido pulmonar de las inflamaciones producidas por infecciones o irritantes inhalados, tales como el humo del tabaco y la inhalación continuada de contaminantes laborales químicos y agrícolas, y de humo doméstico de combustión de biomasas.

Según la investigación, esta mutación impide la producción de la proteína, lo que se traduce en una gran susceptibilidad al humo de los cigarrillos que conlleva el desarrollo de la enfermedad.

"Los resultados obtenidos confirman con rotundidad que el paciente estudiado sufre un enfisema muy grave debido a que es portador no solo de la mutación denominada 'QOMadrid', sino porque también es portador de la mutación 'QOPorto' descrita previamente", ha reconocido Beatriz Martínez Delgado, genetista del Instituto de Investigación en Enfermedades Raras (IIER).

Para realizar el estudio se analizó a una familia con deficiencia grave de la proteína alfa-1 antitripsina para conseguir el diagnóstico genético. "Los resultados obtenidos concluyen que encontrar mutaciones en las regiones no codificantes del gen de esta proteína resalta la importancia que las regiones reguladores podrían tener la enfermedad", ha añadido la investigadora. Así, continúa, "las regiones reguladoras deben ser consideradas seriamente en los casos discordantes con deficiencia severa de alfa-1 antitripsina, donde no se encontraron mutaciones codificantes".

Noticias relacionadas

28 Jan 2014 - Actualidad

Se implantan en España los primeros ‘muelles’ para tratar el enfisema pulmonar grave

Este sistema, que ya se aplica en Alemania, Italia y Francia, podría beneficiar a unos 40.000 pacientes españoles.

12 Sep 2013 - Actualidad

La ERS concede el premio Maurizio Vignola a sendas investigaciones sobre la EPOC y el enfisema pulmonar

El galardón, patrocinado por la Fundación Chiesi, se concede a la mejor publicación sobre los mecanismos básicos de las enfermedades respiratorias.

20 Apr 2012 - Actualidad

Logran reducir el volumen pulmonar en pacientes con enfisema mediante una técnica no invasiva

Se trata de una especie de gelatina que funciona como un sellador de tejidos que bloquea tanto las pequeñas vías aéreas como los canales de aire colaterales, produciendo el colapso de las áreas tratadas mediante absorción por atelectasia.

Copyright © 2021 Elsevier Este sitio web usa cookies. Para saber más acerca de nuestra política de cookies, visite esta página

Términos y condiciones   Politica de privacidad   Publicidad

¿Es usted profesional sanitario apto para prescribir o dispensar medicamentos?