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Desvelan la evolución genética del cáncer de mama

JANO.es · 19 octubre 2009

El hallazgo, publicado en “Nature”, podría ayudar a los investigadores a comprender los cambios que se producen en los tumores a medida que progresa la enfermedad

Investigadores del University of British Columbia (Canadá) han desentrañado la evolución genética que experimentan los tumores de mama. Los descubrimientos, que se publican en la revista “Nature”, podrían ayudar a los investigadores a comprender los cambios que se producen en los tumores a medida que progresa la enfermedad.

En el proceso de desarrollo de los tumores, éstos adquieren nuevas mutaciones genéticas que les permiten continuar creciendo y expandiéndose. Los científicos, dirigidos por Samuel Aparicio, utilizaron técnicas de secuenciación de última generación para trazar las mutaciones genéticas que se producen en un tumor de mama positivo al receptor alfa del estrógeno. Este tipo de tumor supone el 15% de todos los cánceres de mama.

La muestra que utilizaron los investigadores procedía de la biopsia de una paciente en el momento del diagnóstico y de un segundo tumor de la misma paciente extraído unos 9 años después, tras la expansión del tumor.

Los investigadores descubrieron 32 mutaciones presentes en el ADN del tumor secundario, 19 de ellas no presentes en la muestra del tumor original. El análisis combinado de datos del genoma y el transcriptoma revelaron episodios de edición del ARN que se producían en el tumor, dos de ellos no identificados antes.

En base a estos descubrimientos, los autores proponen que la secuenciación de los tumores primarios, antes de la terapia y de que se vuelvan invasivos, haría más fácil descubrir genes candidatos para comprender los episodios que desencadenan el cáncer inicial.

Según los científicos, el examen de sólo las muestras más agresivas del tumor, donde las mutaciones son numerosas, requeriría muchos más especímenes para sacar conclusiones de la información obtenida.

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