Medicina y humanidadesMEDICINA GENÓMICA
Detectan alteraciones genéticas en el 20% de los casos de trastorno del espectro autista
JANO.es · 11 marzo 2014
Concluye la fase de análisis de muestras de ADN de la investigación del diagnóstico genético en niños y adolescentes con autismo en Galicia, en el que participan un total de 216 familias.
La Fundación María José Jove y la Fundación Pública Galega de Medicina Xenómica (Sergas) han anunciado la conclusión de la fase de análisis de muestras de ADN en la investigación para el diagnóstico genético en niños y adolescentes con autismo en Galicia, en la que participan 216 familias gallegas de niños y adolescentes diagnosticados con Trastornos del Espectro Autista (TEA). El estudio ha detectado alteraciones genéticas en más del 20% de los casos.
Tal como explica el doctor Ángel Carracedo, director del proyecto, "ahora comienza la entrega a las familias de los informes de sus hijos mediante citas de asesoramiento genético".
En el caso de las familias gallegas estudiadas, se encontraron alteraciones en algo más del 20% de los casos. El rango de edad de los menores participantes se sitúa entre los 3 y los 18 años de edad, y la media de la muestra está en torno a los 8,7 años de edad.
En cuanto a la distribución por sexos, hay una presencia mayoritaria del masculino, 161 casos de varones por 55 casos de mujeres. Los promotores del estudio subrayan que los datos obtenidos "se corresponden con lo esperado según las actuales cifras de prevalencia registradas en TEA".
