ENFERMEDADES RARAS

Dos enfermedades ultrarraras se beneficiarán de la investigación en redes sociales para el síndrome de Lowe

JANO.es · 03 junio 2013

Los responsables del proyecto I Lowe you suscriben un acuerdo con asociaciones de afectados por acumulación cerebral de hierro y síndrome de CDG.

El grupo de investigación integrado por especialistas del Hospital Sant Joan de Déu y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), que actualmente recoge fondos en la plataforma Funds for Research (www.f4r.org) para el proyecto I Lowe You! sobre la enfermedad ultrarrara síndrome de Lowe, ha firmado un convenio de colaboración con las asociaciones de pacientes ENACH y CDG Portugal para ampliar su metodología de obtención de conocimiento mediante las edes sociales a dos nuevas enfermedades de muy baja prevalencia: las enfermedades neurodegenerativas por acumulación cerebral de hierro y el síndrome de CDG (enfermedad por déficit de glicosilación de proteínas).

La campaña de crowdfunding (micromecenazgo) en www.f4r.org para I Lowe you! finalizará el próximo 25 de junio y, si se alcanza la cifra de 44.067 euros, será posible adaptar la metodología utilizada al estudio de estas otras dos enfermedades raras. A fecha de hoy, se ha superado el 50% del presupuesto mínimo para dar continuidad a la investigación sobre síndrome de Lowe.

El convenio de colaboración para implantar la metodología de estudio E-pacibard a estas otras dos enfermedades es, según la doctora Mercedes Serrano, investigadora del CIBERER y del Hospital Sant Joan de Déu, "una nueva acción que justifica, una vez más, la rentabilidad de investigar en el ámbito de las enfermedades poco frecuentes, dado que se ha demostrado que un mismo método de generación de conocimiento biomédico puede ser válido para estudiar diferentes enfermedades".

"El trabajo colaborativo entre familias y profesionales", añade Serrano, "nos permitirá conocer las enfermedades raras de menor prevalencia y mejorar la asistencia de los pacientes y sus familias. Esto es un paso previo al objetivo final para toda enfermedad: llegar a conseguir opciones terapéuticas”.