Medicina y humanidadesNEUROLOGÍA
Dos factores de riesgo genéticos de aneurisma intracraneal
JANO.es y agencias · 10 noviembre 2008
Han sido identificados por científicos de la Universidad de Yale (Estados Unidos), que publican su hallazgo en "Nature Genetics"
Científicos de la Facultad de Medicina de la Universidad de Yale (Estados Unidos) han identificado dos nuevos factores de riesgo genético del aneurisma intracraneal. Los resultados del estudio se publican en la edición digital de "Nature Genetics".
Los autores explican que un aneurisma intracraneal es una dilatación de un vaso sanguíneo en el cerebro, algo que puede conducir a hemorragia o a ictus.
Dirigidos por Richard Lifton, el equipo realizó un estudio de asociación de genoma completo en más de 2.100 finlandeses, holandeses y japoneses que presentaban un aneurisma, así como en unos 8.000 controles. Identificaron tres variantes asociadas a un mayor riesgo, incluyendo variantes en los cromosomas 2 y 8 que no habían sido implicadas antes en el trastorno.
Según los investigadores, el candidato más probable para explicar el riesgo asociado al cromosoma 8 es el gen SOX17, conocido por su necesaria presencia en la formación y mantenimiento de las células endoteliales.
Los autores explican que el SOX17 también participa en la producción de las células madre que dan lugar a las células sanguíneas y las líneas endoteliales, y sugieren que el aneurisma intracraneal podría ser el resultado de una anomalía en el desarrollo vascular mediado por las células madre o en su reparación.
Según explica el Dr. Lifton, "estos descubrimientos proporcionan datos fundamentales sobre los cambios genéticos y bioquímicos que causan esta devastadora enfermedad cerebral y nos proporcionan esperanza ante la posibilidad de una terapia preventiva antes de que se produzca la ruptura".
