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APARATO DIGESTIVO

Dos genes asociados a la enfermedad intestinal inflamatoria en la infancia

JANO.es · 01 septiembre 2008

Son dos variantes genéticas nuevas, una en el cromosoma 20 y otra en el cromosoma 21, que se añaden a los genes ya conocidos causantes de la enfermedad

Investigadores del Children’s Hospital of Philadelphia (Estados Unidos) han descubierto dos genes que aumentan el riesgo de desarrollar enfermedad intestinal inflamatoria en la infancia. Los científicos, que publican su trabajo en “Nature Genetics”, señalan que estos genes son importantes candidatos a añadir en la lista de aquellos que se sabe afectan a la enfermedad.

Según explica el Dr. Hakon Hakonarson, director del estudio, "volveremos a secuenciar las regiones genéticas identificadas para descubrir las mutaciones causales en estos genes. Sospechamos en gran medida de un gen que podría convertirse en un objetivo para el desarrollo de fármacos, dado lo que conocemos sobre su biología".

La enfermedad intestinal inflamatoria es una inflamación crónica del tracto intestinal. La mitad de los afectados sufren de enfermedad de Crohn, que afecta a cualquier parte del tracto gastrointestinal y la otra mitad padece colitis ulcerativa, que se limita al intestino grueso.

Cuando la enfermedad comienza en la infancia tiende a ser más grave y suele afectar al colon en vez de a otras áreas del tracto gastrointestinal. Según los investigadores, aunque las variantes genéticas que han descubierto los investigadores están muy asociadas a la forma pediátrica de la enfermedad, no creen que estén limitadas a variedades que comiencen en la infancia.

Los investigadores realizaron un estudio de asociación amplia de genoma en busca de variaciones genéticas en muestras de ADN de 1.000 pacientes en los que la enfermedad comenzó en la infancia y compararon los resultados con muestras de 4.250 pacientes sanos. Tanto pacientes como controles tenían ancestros europeos.

Además los investigadores identificaron dos variantes genéticas nuevas, una en el cromosoma 20 y otra en el cromosoma 21. Después replicaron sus descubrimientos en estudios que utilizaban muestras adicionales.

Los resultados también mostraron una asociación entre la colitis ulcerativa y los genes del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) en el cromosoma 6. El CMH es un gran grupo de genes con importantes papeles en el sistema inmune y el descubrimiento podría ayudar a refinar las técnicas de diagnóstico para el diseño de terapias más específicas para determinados pacientes.

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