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NEFROLOGÍA

El 27,5% de las mujeres con la enfermedad de Fabry ha tenido un accidente cerebrovascular

JANO.es · 18 septiembre 2012

Los expertos insisten en que, contrariamente a lo que se cree, las pacientes también pueden presentar síntomas como dolor, hipotensión ortostática, angioqueratomas o anomalías oculares.

El 27,5% de las mujeres con enfermedad de Fabry ha sufrido algún accidente cerebrovascular o ataques isquémicos transitorios, según el estudio 'Enfermedad de Fabry. Perspectivas tras cinco años del estudio FOS (Fabry Outcome Survey),' recogido en la monografía 'Enfermedad de Fabry en Mujeres', elaborada por la doctora del Servicio de Nefrología de la Fundació Puigvert Roser Torra, con la colaboración de Shire. En lo que concierne a los pacientes masculinos, el porcentaje de afectados por estas complicaciones se sitúa en el 12%.

"Nuestro objetivo es insistir en la afectación orgánica de las mujeres que padecen esta patología, ya que no sólo son portadoras de la enfermedad, una idea tradicionalmente impuesta, sino que pueden presentar síntomas y signos como dolor, hipotensión ortostática, angioqueratomas y anomalías oculares, así como daño en los órganos vitales, principalmente el corazón, el cerebro y los riñones", ha explicado la Dra. Torra.

Por este motivo, ha proseguido esta experta, es necesario valorar la afectación orgánica de estas pacientes y, en los casos en que esté indicado, establecer un tratamiento.

Asimismo, el estudio constata que la actividad enzimática en sangre no siempre muestra si una mujer padece la enfermedad, dado que, en algunos casos, la actividad de la enzima puede aparecer con rangos normales y la paciente, sin embargo, presentar manifestaciones clínicas de gran importancia. Por este motivo, subraya la Dra. Torra, se deben considerar algoritmos diagnósticos específicos para mujeres.

Por otra parte, y según recoge el 'Registro Fabry', un programa global, observacional y voluntario diseñado para la recogida de datos clínicos relacionados con el inicio, progreso y tratamiento de la enfermedad de Fabry y que cuenta con 1.077 mujeres inscritas, el 69,4% de estas mujeres presenta signos y síntomas de la enfermedad.

Terapia de sustitución enzimática

De ellas, sólo un 7,6% fueron diagnosticadas antes del inicio de los síntomas y un 20% ya había sufrido algún episodio cerebrovascular, cardíaco o renal a la edad de 46 años. Además, en el 34% de las mujeres se encontraron signos de miocardiopatía, cuya detección, en el 50% de los casos, habría sido imposible mediante ecocardiograma estándar o evaluación de la hipertrofia del ventrículo izquierdo.

En lo que a tratamiento se refiere, la terapia de sustitución enzimática (TSE) es la única disponible para prevenir la progresión de la enfermedad. En este sentido, los datos sugieren que la proporción de pacientes que experimentan ciertas manifestaciones relacionadas con la enfermedad se puede reducir mediante el tratamiento con TSE, y que las respuestas generales de mujeres y varones al TSE son relativamente similares.

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