28 DE FEBRERO - DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El 43% de los afectados por una enfermedad rara no dispone de un tratamiento adecuado, según la SEN

JANO.es · 25 febrero 2016

Más del 50% de estas dolencias presentan manifestaciones neurológicas y el 65% suelen ser graves e invalidantes.

El próximo domingo 28 de febrero es el Día Mundial de las Enfermedades Raras, un conjunto de patologías que afectan a unos 3 millones de españoles. Se considera enfermedad rara toda aquella patología que afecta a menos de 5 personas de cada 10.000. Más del 50% de las enfermedades raras presentan manifestaciones neurológicas y el 65% suelen ser graves e invalidantes. A las enfermedades raras se les atribuye el 35% de las muertes antes del año de vida, el 10% entre 1 y 5 años y el 12% entre los 5 y 15 años. En un 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez.
 
“Aunque estamos hablando que aproximadamente entre un 6 y un 8% de la población española padece una enfermedad rara, la escasa prevalencia que tiene cada enfermedad de forma individual ha condicionado que hasta hace muy poco la investigación alrededor de las enfermedades raras sea escasa y los tratamientos inexistentes”, explica el Dr. Jordi Gascón Bayarri, coordinador del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN). “Y aunque se han realizado progresos importantes en el diagnóstico y tratamiento de un gran número de enfermedades, todavía queda una sustancial cantidad para las que no existe hoy día ni prevención ni un tratamiento eficaz", añade.
 
Cuando un paciente está afectado por una enfermedad rara, su primer problema es el diagnóstico. La Sociedad Española de Neurología (SEN) estima que el periodo medio en que una persona afectada por una enfermedad rara tarda en obtener un diagnóstico es de 5 años, pero alrededor de un 20% de los pacientes tarda más de 10. De hecho, en gran parte de los casos, esta demora diagnóstica priva al afectado de intervenciones terapéuticas, lo que conlleva, en un 30% de los casos, un agravamiento de la enfermedad.
 
“Por lo general el diagnóstico se realiza cuando el paciente acude a un servicio especializado, donde se conoce la enfermedad y cómo diagnosticarla. El problema radica en que hay pocos recursos diagnósticos para estas enfermedades y muchas de ellas no son expresivas clínicamente hasta que la enfermedad evoluciona. Por lo tanto, es muy complicado identificarlas en un principio y se requiere un amplio conocimiento de las mismas”, señala el Dr. Gascón. "Por ello", prosigue, "la SEN insiste en la necesidad de fomentar los centros de referencia para estas patologías. Pero también la equidad de acceso a los mismos, así como la creación de programas de formación específicos para el personal sanitario”.
 
Otro de los problemas es el tratamiento. No en vano, casi el 43% de las personas con estas patologías no tiene tratamiento y si lo tiene, no es el óptimo. Por otra parte, y dado que el 80 % de las enfermedades raras son genéticas -el 20% restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas- la terapia génica es una de las claves en el tratamiento de las enfermedades raras, pero sólo un 22% de la investigación se encamina hacia el control de las enfermedades hereditarias.
 
“Afortunadamente en los últimos años han aparecido tratamientos para algunas enfermedades que aún no disponían de ninguno y también se ha comprobado que ciertos medicamentos que ya estaban en el mercado son de utilidad para ciertas enfermedades raras. Y de igual forma, se ha demostrado que la investigación de las enfermedades raras,  también es una vía para tratar enfermedades más comunes: medicamentos para estas enfermedades se han mostrado útiles en enfermedades más frecuentes. Por lo tanto, la investigación en este sentido no debe ser abandonada”, destaca el Dr. Gascón.