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21 DE JUNIO - DÍA INTERNACIONAL DE LA ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA

El 7% de los pacientes afectados por ELA presenta una mutación genética

JANO.es · 21 junio 2012

Según los resultados del estudio multicéntrico realizado a 936 pacientes en 30 hospitales, y liderado por investigadores del CIBERNED, este porcentaje aumenta hasta el 27% en el caso de tener algún otro familiar afecto.

Un grupo de investigadores del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Neurodegenerativas (CIBERNED), entidad dependiente del Ministerio de Economía y Competitividad a través del Instituto de Salud Carlos III, ha determinado la frecuencia de casos genéticos de Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) en la población española. La presentación del estudio se ha realizado durante la jornada científica organizada por la Asociación Española de ELA (Adela), en colaboración con CIBERNED, con motivo del Día Mundial de esta enfermedad neurodegenerativa.

En este trabajo, realizado a partir de los datos de 936 pacientes de 30 hospitales de toda España, los investigadores han analizado la frecuencia de una mutación en el gen C9orf72 descubierta el pasado mes de octubre, que supone la expansión de seis nucleótidos y que parecía ser la responsable de un porcentaje importante de pacientes con ELA. Según los resultados de la investigación, el 7% de los afectados por esta patología presentan esta mutación. Además, cuando se evaluó el subgrupo de pacientes con algún familiar también afecto, la proporción de portadores de la mutación aumentó hasta el 27%, mientras que en el grupo de pacientes sin ningún familiar afecto, la prevalencia de la mutación descendía hasta el 3%.

Otra de las conclusiones derivadas de este trabajo, liderado por Jordi Clarimón, investigador principal de la Unidad Genética de Enfermedades Neurodegenerativas del Servicio de Neurología del Hospital de la Santa Cruz y San Pablo, en colaboración con Alberto García-Redondo, investigador principal de la Unidad de ELA del Hospital 12 de Octubre, tiene que ver con el adelanto en la edad de inicio de la enfermedad. Así, los portadores de esta mutación presentan una edad media de inicio significativamente menor que en el resto de casos, 55 años frente a 58 años. Además, los pacientes que presentan esta alteración genética tienen más riesgo de presentar demencia durante el transcurso de la enfermedad.

Las conclusiones derivadas de este estudio demuestran que la variante genética de esta enfermedad también se encuentra entre la población española, aunque en una frecuencia inferior a países como Finlandia, Irlanda o Inglaterra. Avanzar en el conocimiento de este tipo de alteraciones genéticas es fundamental para profundizar en la comprensión de las bases biológicas de la enfermedad, que permitirá desarrollar nuevas estrategias de diagnóstico, seguimiento clínico y nuevos tratamientos.

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