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GENÉTICA

El análisis genético del ADN pone cerco a la infertilidad masculina

JANO.es · 26 marzo 2013

La empresa valenciana Sistemas Genómicos implanta un método de análisis que permite analizar más de 10.000 células espermáticas de forma individual en cada muestra.

Se estima que, en el 50% de los casos, la infertilidad es de origen masculino. Hasta hace pocos años, el estudio de los espermatozoides de los varones infértiles se limitaba al análisis del semen (lo que se conoce como el seminograma). Este estudio valora parámetros como el número, la movilidad, la forma, la vitalidad, el volumen, el pH, etc., y se utiliza como principal indicador de la fertilidad masculina. No obstante, en muchos casos, a pesar de que el seminograma da resultados normales, la infertilidad persiste.

Esta área de estudio, sin embargo, ha experimentado cambios sustanciales en los últimos tiempos. Tal como explica Elena García Mengual, responsable del laboratorio de Genética Espermática de Sistemas Genómicos, “el diseño y desarrollo de estudios especialmente dirigidos al análisis genético del ADN en espermatozoides ha permitido evidenciar un componente genético en la infertilidad masculina. Se trata del análisis de la fragmentación del ADN espermático y el análisis de alteraciones en el número de cromosomas (lo que se conoce como 'aneuploidía espermática')".

El ADN de los espermatozoides es enormemente estable, pero, paradójicamente, muchos de los espermatozoides están programados genéticamente para autodestruirse de forma natural, en un proceso conocido como 'muerte celular programada' o apoptosis, que se inicia con la rotura de su ADN. Este mecanismo puede verse alterado por diversos factores, como un cambio de hábitos o exposición a agentes tóxicos (tabaco, alcohol, radioterapia, quimioterapia, etc.), generando unos valores de fragmentación anormalmente elevados en determinados pacientes.

Durante los últimos años, “se han publicado un gran número de trabajos que relacionan los valores elevados de fragmentación del ADN espermático con alteraciones en el seminograma, mala calidad embrionaria y abortos de repetición”, constata esta experta.

A partir de la experiencia acumulada en el laboratorio de Genética Espermática de Sistemas Genómicos, se ha observado que un 20% de los pacientes estudiados mediante la técnica de TUNEL (del inglés 'Terminal dUTP Nick-End Labeling'), presentan elevados niveles de rotura en el ADN de sus espermatozoides, lo que habla del origen genético de su infertilidad.

Aneuploidía espermática

El espermatozoide, al igual que el óvulo, contiene una sola copia (23 cromosomas) del material genético de la descendencia. Durante la formación de los espermatozoides pueden surgir errores que darán lugar a alteraciones numéricas en esta copia, fenómeno que se conoce como aneuploidia. Las alteraciones consisten en la aparición de una copia adicional de un cromosoma en concreto (disomía), la ausencia de algún cromosoma (nulisomía) o la presencia por duplicado de todos los cromosomas (diploidía).

Recientemente, se ha demostrado que los varones que presentan alteraciones en su seminograma muestran también mayores tasas de aneuploidía espermática y, por lo tanto, cuentan con un mayor riesgo de transmitir esta anomalía a la descendencia durante la fecundación. “Aumenta así el riesgo de producción de embriones aneuploides con menor potencial de desarrollo, que no llegan a implantar, acaban en aborto o, en el peor de los casos, en el nacimiento de un recién nacido afecto”, indica Elena García Mengual.

Tal y como expone la responsable del laboratorio de Genética Espermática de Sistemas Genómicos, “el análisis de aneuploidías en espermatozoides, que ya forma parte de nuestra rutina, revela que el 50% de nuestros pacientes presentan alguna de estas alteraciones genéticas”. Se estudian hasta 9 cromosomas de forma simultánea en cada muestra de semen, mediante la técnica de FISH (del inglés Fluorescent in situ hybridization), que consiste en marcar cada cromosoma que se desea estudiar con una sonda fluorescente, para así poder identificarlos en cada espermatozoide. El análisis se lleva a cabo mediante un sistema automatizado de microscopía de fluorescencia, pionero en España, y que permite analizar más de 10.000 células espermáticas de forma individual en cada muestra.

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