ENFERMEDADES RARAS

El bloqueo del Sistema del complemento comporta beneficios en dos enfermedades ultra-raras

JANO.es · 04 junio 2012

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) vienen causadas por la activación crónica e incontrolada del complemen y conllevan consecuencias potencialmente mortales.

La Hemoglobinuria Paroxística Nocturna (HPN) y el Síndrome Hemolítico Urémico atípico (SHUa) son dos enfermedades ultra-raras que consisten en la activación crónica e incontrolada del sistema del complemento con unas consecuencias graves y potencialmente mortales, “que representan un reto diagnóstico, aunque por fortuna tenemos esperanzas terapéuticas en el momento actual”, ha explicado el doctor José María Ribera, Jefe del Servicio de Hematología Clínica del ICO- Hospital Universitario Germans Trias i Pujol y participante en la II Reunión de Enfermedades Minoritarias de la Sociedad Española de Medicina Interna (SEMI).

El doctor Ribera ha destacado la importancia de un diagnóstico precoz y un tratamiento adecuado de estas enfermedades para minimizar las graves consecuencias que estas dos entidades sistémicas y crónicas tienen en los pacientes. En el caso del SHUa, el diagnóstico “es muy importante porque la intervención rápida implica que no se produzca alteración sistémica y sobretodo no se altere irreversiblemente la función renal, de modo que el enfermo no tenga que ser sometido a diálisis o a trasplante”, ha señalado el doctor Ribera, quien además, en el caso de la HPN, ha destacado que “la aplicación del tratamiento adecuado en pacientes con enfermedad muy sintomática tiene un efecto muy favorable en su calidad de vida y en su pronóstico vital”.

La hemoglobinuria paroxística nocturna (HPN) es una enfermedad ultra-rara que afecta alrededor de 250 personas en España y que se caracteriza por una hemólisis crónica que puede producir graves daños a nivel sistémico como es la aparición de trombos, principal causa de muerte en estos pacientes.

Por su parte, el SHUa es una enfermedad que siendo crónica, se caracteriza por ser un proceso degenerativo muy rápido y que afecta tanto a adultos como a niños. A causa de esta afectación sistémica, más del 50% de los pacientes fallecen, necesitan diálisis renal o presentan lesión renal permanente en el primer año desde el diagnóstico.

Tanto la HPN como el SHUa cursan con una sintomatología muy variada, como puede ser fatiga, afectación neurológica, episodios trombóticos, afectación renal, etc., siendo muy importante el papel del médico internista a la hora de diagnosticar este tipo de pacientes con el objetivo de poder establecer un tratamiento adecuado.

Según ha indicado el doctor Ribera, “eculizumab es un fármaco eficaz en ambas enfermedades, y ello se ha demostrado en ensayos clínicos. Por tanto hay una demostración científica de que corrige las principales consecuencias de estas dos enfermedades “. En el caso de la HPN, “disminuye tanto la cantidad de transfusiones a realizar a estos enfermos, como el riesgo de que sufran una trombosis, de modo que los pacientes tratados con eculizumab tienen una supervivencia comparable a la de la población general”; mientras que en el SHUa “evita la aparición de microangiopatías trombóticas en órganos vitales, como por ejemplo el riñón, en una mayor proporción de enfermos”.