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Ferrer inCode ha presentó ayer en Barcelona el Servicio SudD inCode®, el más amplio servicio genético con la tecnología más avanzada de ayuda al diagnóstico de las enfermedades asociadas a la muerte súbita cardiaca, que cuenta con un informe de recomendación clínica elaborado por un grupo de expertos internacionales.

 

El Servicio SudD inCode, desarrollado por Ferrer inCode, en colaboración con la compañía biotecnológica catalana Gendiag, permite al médico confirmar el diagnóstico clínico e identificar familiares directos con predisposición genética para poder tomar medidas de prevención eficaces. De este modo, en función de la necesidad, se aplica la mejor tecnología para realizar el diagnóstico.

 

El Servicio SudD inCode® ofrece la secuenciación individual o múltiple de 44 genes asociados a un fenotipo, recomendado cuando existe un diagnóstico o una sospecha diagnóstica de una enfermedad concreta con evidencia de base genética.

 

Permite el análisis mediante técnicas de secuenciación de los genes implicados en las enfermedades estructurales como miocardiopatía hipertrófica y miocardiopatía dilatada (24 genes) y las enfermedades arritmogénicas como el síndrome de Brugada, síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, taquicardia ventricular polimórfica del ventrículo derecho y miocardiopatía arritmogénica del ventrículo derecho (24 genes).

 

Este análisis está recomendado cuando no existe un diagnóstico o una sospecha diagnóstica de una enfermedad concreta de las asociadas a muerte súbita cardiaca, pero existe la sospecha de que está involucrada alguna de esas enfermedades con base genética.

 

El servicio emite finalmente un informe de recomendación realizado por un grupo de expertos internacionales.

 

El Prof. Ramón Brugada, decano de la Facultad de Medicina de la Universidad de Girona, aseguró durante la presentación que hay que concienciar a la sociedad de que la muerte súbita es una enfermedad con un fuerte componente genético. Sobre el nuevo chip, dijo que se trata de “una herramienta rápida, eficaz y a un precio asequible, que proporciona una información practica que debe contextualizarse con la valoración clínica del experto”.

 

En España se producen alrededor de 30.000 muertes súbitas al año. Se calcula que en Europa causa 300.000 muertes anuales y unas 460.000 en Estados Unidos, de las que el 20% presentan una base genética significativa.