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29 DE FEBRERO - DÍA MUNDIAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS

El CIBERER advierte de que los recortes ralentizan la investigación en enfermedades raras

JANO.es · 27 febrero 2012

Según Luisa María Botella, investigadora del centro, "los recortes hacen que lo que podríamos lograr en dos meses, cueste un año".

Los recortes aplicados hasta ahora en los fondos para la investigación de enfermedades raras no han frenado su progreso, pero están ralentizando la consecución de resultados, según la investigadora del CSIC Luisa María Botella, del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER).
En declaraciones a Europa Press en vísperas del Día Mundial de las Enfermedades Raras, que se celebra el miércoles, 29 de febrero, Botella ha precisado que, desde 2010, los recortes han reducido un 20% el personal del CIBERER y su presupuesto aproximadamente a la mitad. Las previsiones de futuro son peores, pues en 2012 no podrán realizar contrataciones y sus fondos podrían reducirse de nuevo.
"La investigación en enfermedades raras ha mejorado desde 2006 porque ha habido fondos específicos destinados a este campo. La calidad del trabajo", explica esta investigadora, "ha ido aumentando hasta alcanzar un pico en 2010, año en el que, por ejemplo, se ha logrado el primer medicamento huérfano del CSIC para una enfermedad rara".
Botella alude al raloxifeno, un medicamento para tratar la telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, siglas en inglés), reconocido para este uso por la Agencia Europea del Medicamento (EMA). También en este año, el CIEMAT-CIBERER logró otro medicamento huérfano, para al anemia de Fanconi, una terapia génica con vectores virales aprobada por la Agencia Americana del Medicamento (FDA).
"Tenemos buenos grupos, por eso el progreso no se detiene. Pero los recortes ralentizan los resultados y hacen que, lo que podríamos lograr en dos meses, cueste conseguirlo un año", admite la investigadora, que confía en que la investigación en este campo siga avanzando "porque ya está lanzada y hay planes hasta 2020".
"Seguiremos avanzando -dice- porque varios grupos del CIBERER están investigando en enfermedades como la adrenoleucodistrofia (ALD), la esclerosis tuberosa o las enfermedades metabólicas por acumulación de productos tóxicos". "Lograremos más resultados sobre el diagnóstico a nivel molecular y en la búsqueda de terapias paliativas para las enfermedades raras", asevera.

A su juicio, las claves de futuro para la investigación en enfermedades raras son la genética, la bioquímica y la informática. En lo que más se está avanzando ahora es en el diagnóstico por secuenciación completa del genoma, una técnica que está permitiendo identificar los genes que causan las enfermedades. Así se consigue prevenir, con el cribado neonatal, y tener un diagnóstico lo antes posible, pues "no es lo mismo intervenir al año que desde el momento del nacimiento", puntualiza.

Nuevas terapias

El segundo campo con más progresos es el de las nuevas terapias, aunque va más lento porque necesita cumplir muchos más requisitos. Según la experta, "la cura de estas enfermedades, que son hereditarias, sería la sustitución del gen anormal por otro normal, pero hoy esa posibilidad no existe y se busca mitigar los síntomas con productos sintéticos similares a los que faltan en el organismo por culpa de este gen defectuoso. Son terapias paliativas, pero que mejoran mucho a los pacientes".
Considera que, en los últimos años, "se ha mejorado mucho en la relación entre investigadores, médicos y pacientes, lo que se conoce como medicina traslacional". "Antes investigadores, médicos y asociaciones de pacientes iban cada uno por su lado. Ahora ha habido un acercamiento y los científicos investigan para cubrir las necesidades de los médicos y buscan fármacos para paliar los síntomas de los pacientes, piensan en las necesidades de los pacientes", expone.
Ahora se debe avanzar, dice, en la información a las familias para que sepan cómo actuar y en la formación de los médicos para que sepan más sobre enfermedades raras, que son "las grandes desconocidas para los médicos" pues, por ser casos excepcionales, "muchos no han visto un caso en su vida y necesitan conocerlos".

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