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OFTALMOLOGÍA

El diagnóstico genético permite prever la aparición de glaucoma congénito

JANO.es y agencias · 19 abril 2011

Un tercio de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen CYP1B1, principal causa genética de esta enfermedad.

En el marco del Congreso de la Sociedad Oftalmológica de la Comunidad Valenciana se presentó un estudio en el que se muestra que un tercio de los pacientes con glaucoma congénito primario diagnosticados en España son portadores de mutaciones en el gen CYP1B1, principal causa genética de esta enfermedad.
 
El glaucoma congénito, que aparece en 1 de cada 10.000 nacimientos en la población occidental, se caracteriza por el aumento de la presión intraocular. Se trata de una neuropatía óptica muy grave que frecuentemente presenta una herencia autosómica recesiva y es una causa importante de ceguera infantil.
 
Los síntomas pueden ser fácilmente detectados por los padres ya que se presenta en forma de fotofobia y lagrimeo, y en ocasiones con opacidad en la córnea, por lo que los expertos han resaltado la importancia de acudir al médico en caso de observarlos ya que el diagnóstico se realiza con una simple toma de tensión ocular.
 
Según la Dra. Marina Marco “el diagnóstico prenatal es muy complicado ya que el feto no presenta ninguna anomalía anatómica, y en caso de que se presente, (un ojo visiblemente más grande) se detectaría en estados muy avanzados de gestación.”
 
El hecho de que el sistema no funcione correctamente provoca que al nacer el recién nacido presente las córneas muy grandes y con falta de transparencia.
 
El estudio genético de los pacientes que padecen glaucoma congénito permite ofrecer consejo genético en dos niveles. Por una parte, en el caso de las familias con niños afectados permite rastrear las alteraciones genéticas en la familia, valorando el riesgo de aparición de nuevos casos, haciendo un diagnóstico temprano antes de que aparezcan los síntomas.
 
Por otra parte, a los afectados en edad adulta les permite conocer las posibilidades de tener hijos con la patología de acuerdo con el perfil genético de sus parejas, así como el diagnóstico precoz de los posibles nuevos casos.
 
Tal como pone de manifiesto el Dr. Julio Escribano, catedrático de Genética de la Universidad de Castilla-La Mancha, “los avances metodológicos recientes en el campo de la genética, como la secuenciación masiva de ADN, que permite analizar el genoma completo de un individuo de forma rápida muestran un panorama prometedor. Mejorar el diagnóstico temprano facilitará la identificación de nuevas dianas terapéuticas y permitirá la aparición de nuevos tratamientos”.
 
Por su parte el Dr. Douglas Reeh presentó una novedosa técnica para el tratamiento del glaucoma que todavía no se realiza en España y que se caracteriza por ser muy poco invasiva. Se trata de una microcirugía que consigue devolver la capacidad de filtrado y, por tanto el control de la presión, a los sistemas dañados del ojo. Asimismo, el Dr. Konrad Schargel desarrolló su conferencia sobre la canaloplastia, una técnica quirúrgica que ha demostrado una alta eficacia.
 
El especialista Gonzalo Muñoz ha mostrado los beneficios de la esclerectomía profunda no perforante, una de las menos invasivas en el tratamiento del glaucoma. En concreto ha abordado la aplicación del láser de CO2 a esta técnica que sustituye la disección manual haciéndola más precisa y sencilla. El resultado es una disminución de de las complicaciones en la intervención gracias a la mayor precisión del láser y una importante simplificación de una cirugía que en palabras del oftalmólogo “ahora está al alcance de cualquier cirujano”.
 

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