La hemofilia está catalogada como una enfermedad rara debido al bajo número de personas que la padece. Se trata de una patología congénita y, en la mayoría de los casos, hereditaria, producida por el déficit de algunos de los factores de coagulación de la sangre, como los factores VIII y IX. Según el censo elaborado desde 2009 por la Sociedad Española de Trombosis y Hemostasia en 53 centros hospitalarios de referencia, 3.000 personas tienen hemofilia en España. El 87% de ellos presenta hemofilia A -déficit del factor VIII- y el 13% restante la tipo B -que afecta al factor IX-. En ambos casos, el déficit de uno y otro factor de coagulación sanguínea son la causa de la aparición de hemorragias, que pueden ser espontáneas o bien producidas por algún tipo de traumatismo.

 

El 32% de estas 3.000 personas afectadas desarrolla la forma más grave de la enfermedad y el 25% genera inhibidores frente al factor VIII/IX administrado, es decir, anticuerpos que produce el propio organismo, restando y dificultando la eficacia del tratamiento que recibe el paciente y que, si no se controlan, pueden derivar en graves consecuencias para quien la padece.

 

En opinión de la Dra. María Fernanda López, hematóloga del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña, desarrollar inhibidores es la peor complicación que tiene un paciente hemofílico. "Pese a que no es frecuente desarrollarlos, existe un 25% de pacientes que los genera y ve impedida la efectividad de la terapia. Cuando los tratamientos sustitutivos no son efectivos, buscamos otros alternativos que hasta ahora sólo se utilizaban en el caso de que el paciente sangrara. Ahora ya se empiezan a utilizar para prevenir las hemorragias. Estamos realizando un registro a nivel nacional de personas con inhibidor, para conocer la incidencia en España y poder mejorar la respuesta de los tratamientos", indica.

 

En la misma línea, la Dra Carmen Sedano, hematóloga del Hospital Universitario Marqués de Valdecilla de Santander, afirma que "algunos inhibidores desaparecen enseguida cuando se aplica el tratamiento de inmutolerancia, pero otros pueden ser más resistentes y persisten. Éstos son los más problemáticos, aunque hoy en día tenemos tratamientos, como el factor VII recombinante, que son muy efectivos. Su eficacia se aproxima al 90%"

 

Junto a este tema, 50 expertos, reunidos este fin de semana en las VIII Jornadas de Hemostasia que se han celebrado en A Coruña con el apoyo de Novo Nordisk, han estudiado también cómo mejorar el diagnóstico precoz de la hemofilia adquirida, una variante de la enfermedad que no es congénita.

 

Para la Dra. López, este es ahora un objetivo prioritario para los especialistas: "En España la hemofilia congénita está bien diagnosticada, ya que se detecta en la infancia. En cambio cuesta más identificar a los pacientes con una hemofilia adquirida. Cuando no existen manifestaciones muy claras de la enfermedad y las complicaciones son de poca relevancia, pueden no ser detectadas. Habitualmente sucede con las personas mayores que acuden a la consulta del médico de cabecera con pequeños sangrados o hematomas, ya que el diagnóstico de la hemofilia se obtiene a partir de estudios específicos".

 

Pese a que la hemofilia es una enfermedad que no tiene cura, los avances que se han producido en los últimos 30 años han hecho que los pacientes que padecen hemofilia congénita estén diagnosticados y bien controlados porque hay tratamientos para evitar y paliar los síntomas de la enfermedad. En opinión de la Dra. Sedano, es importante identificar pronto a estos pacientes que desarrollan hemofilia adquirida. Según indica esta experta, los pacientes desconocen que la tienen. "En algunos casos aparece como consecuencia de otras enfermedades, o de la administración de ciertos medicamentos, sin embargo en otras ocasiones no se puede identificar una causa (idiopáticos). Lo importante es que pueden producir hemorragias graves, en algunos casos de riesgo vital", señala. "Hoy en día, la realidad es que los pacientes con hemofilia congénita no fallecen de hemofilia como ocurría hasta la década de los 70, en la que tenían una esperanza de vida mucho más limitada. Hoy en día la frecuencia de la hemofilia está disminuyendo debido al diagnóstico prenatal.

 

Hoy en día la esperanza de vida de un paciente hemofílico es prácticamente igual que la de la población normal y su calidad de vida ha aumentado considerablemente con el control de la enfermedad. La Dra. Sedano explica que los avances científicos van en esa línea. "Un ejemplo es el tratamiento intensivo hasta la recuperación articular, en la que se están mostrando buenos resultados. El paciente en vez recibir su tratamiento en 3 o 4 dosis lo recibe en una infusión pero con la dosis más elevada". Para esta doctora, existen tres perfiles claros de paciente. Por un lado, los mayores de 30-35 años, que están ya limitados por secuelas de problemas hemorrágicos anteriores; los del nivel intermedio, aquellos entre 20 y 35 años que han tenido mejores alternativas terapéuticas y tienen muy pocas secuelas con las que convivir y en el tercer nivel se encuentran los niños. Ellos están completamente controlados y no tienen casi ninguna complicación. "Asumen con mucha naturalidad su enfermedad. Su única limitación es que periódicamente -3 veces a la semana- se deben infundir factor mediante una punción en vena. Los niños lo integran de una manera muy natural y lo engloban tanto en su vida, que muchos de estos niños aprenden muy pronto a ponérsela ellos mismos", asegura.

 

Por su parte, Pablo de Mora, director de Biopharma de Novo Nordisk Pharma, afirma que aunque la calidad de vida del paciente con hemofilia ha mejorado mucho en los últimos años sigue siendo difícil sobre todo para un grupo reducido de pacientes. "Los que desarrollan inhibidores ven mermada su calidad de vida. Normalmente desarrollan más problemas articulares que les limita la movilidad y les discapacita. Es importante tenerles controlados clínicamente", indica.

 

Con el objetivo de mejorar la calidad de vida de las personas con hemofilia, Novo Nordisk apoya encuentros científicos en los que se dan a conocer y se actualizan las herramientas terapéuticas disponibles al servicio de los especialistas. Según explica Pablo de Mora "es importante que los hematólogos tengan el foro adecuado para poner en común, debatir y discutir temas de interés científico en torno a la hemostastia. Es un área clínica muy especializada donde se presentan cuadros poco comunes y frecuentes. Divulgarlos y conocerlos mejora el conocimiento de estas patologías". Asimismo, hace especial hincapié en la necesidad de evaluar y cuantificar la calidad de vida de las personas con hemofilia, conocer hasta qué punto la vida del paciente puede verse deteriorada en comparación con aquellos que no tienen esta enfermedad e identificar los factores predictivos de la calidad de vida para poder intervenir sobre ellos.