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GENÉTICA

El estudio del genoma consigue predecir el riesgo de enfermedades y la intolerancia a fármacos en un paciente

JANO.es y agencias · 30 abril 2010

Investigadores estadounidenses detectan en un paciente un mayor riesgo de enfermedad vascular y muerte súbita precoz a través del análisis de su genoma.

Investigadores de las universidades de Stanford y Harvard, en Estados Unidos, han conseguido predecir el riesgo de padecer algunas enfermedades de un ciudadano y cómo pueden afectarle algunos medicamentos tan sólo gracias al análisis completo de su genoma, según los resultados de un estudio publicado en el último número de The Lancet.
El estudio ha sido apoyado por los Institutos Nacionales de Salud (NIH, en sus siglas en inglés) de Estados Unidos, y los resultados obtenidos demuestran la utilidad clínica que puede tener en el futuro la secuenciación del genoma, que gracias a los últimos avances se puede realizar de forma rápida y no es muy costoso.
En concreto, estos científicos analizaron el genoma completo de un hombre de 40 años y lo compararon con varias bases de datos sobre variantes genéticas relacionadas con enfermedades, así como con su historia clínica y sus antecedentes familiares. De este modo, detectaron variantes genéticas relacionadas con un mayor riesgo de osteoartritis, enfermedad vascular y muerte súbita precoz.
Igualmente, también descubrieron variantes relacionadas con problemas de sobrecarga de hierro, tiroides y enfermedades paratiroideas, e incluso hubo algunos análisis que sugerían que este individuo podría tener respuestas inusuales a ciertos medicamentos para el corazón, lo que resulta de utilidad dado su riesgo de padecer trastornos cardiovasculares.
Pese a este hallazgo, que evidencia la utilidad clínica de la secuenciación del genoma, sus investigadores reconocen que aún quedan muchos retos que no se han podido percibir en este análisis, como los efectos medioambientales, que son difíciles de cuantificar y pueden cambiar a lo largo de la vida de una persona. De hecho, reconocen que la transición del genoma y su aplicación en la atención médica requerirá también un equipo multidisciplinar formado por profesionales sanitarios y genetistas.

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