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PUBLICADO EN 'NEW ENGLAND JOURNAL OF MEDICINE'

El gen PALB2 incrementa el riesgo de cáncer de mama a partir de los 70 años

JANO.es · 07 agosto 2014

Según un estudio internacional, las mujeres portadoras de mutaciones raras de este gen presentan un 35% de probabilidades de padecer el tumor.

Las mujeres con mutaciones en el gen PALB2 tienen, en promedio, un 35% de probabilidades de desarrollar cáncer de mama a partir de los 70 años, según un estudio publicado en New England Journal of Medicine.

En este trabajo, gestionado por el Grupo de Interés Internacional en PALB2 y financiado por el Consejo Europeo de Investigación, el 'Cancer Research UK' y otras instituciones internacionales, un equipo de investigadores de 17 centros de 8 países encabezados por la Universidad de Cambridge, en Reino Unido, analizó datos de 154 familias sin mutaciones en BRCA1 o BRCA2, entre ellas 362 miembros con mutaciones del gen PALB2.

Las mujeres que portaban mutaciones raras en PALB2 tenían en promedio un 35% de posibilidades de desarrollar cáncer de mama a la edad de 70 años, si bien el riesgo dependía mucho de los antecedentes familiares de cáncer de mama.

Los autores de esta investigación señalan que se necesitan más estudios para obtener estimaciones precisas de la frecuencia con que esta mutación aparece en la población.

Se sabe que PALB2 interactúa tanto con BRCA1 como BRCA2, y se vinculó por primera vez con el cáncer de mama en 2007. Como es el caso de las mujeres con mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, aquellas con alteraciones en PALB2 que han nacido más recientemente tienden a presentar un mayor riesgo de desarrollar cáncer de mama que las nacidas antes. La razón no está clara, pero los investigadores especulan con que puede estar relacionado con factores como la edad más avanzada en el primer parto.

"Desde que las mutaciones BRCA1 y BRCA2 fueron descubiertas a mediados de los años 90, no se han encontrado otros genes de importancia similar. PALB2 es un candidato potencial para ser 'BRCA3'. Como las mutaciones en este gen son poco comunes, obtener cifras precisas del riesgo sólo es posible a través de grandes colaboraciones internacionales como ésta", subraya el director del estudio, Marc Tischkowitz, del Departamento de Genética Médica de la Universidad de Cambridge, en Reino Unido.

"Ahora que hemos identificado este gen, estamos en condiciones de proporcionar asesoramiento genético. Si se encuentra que una mujer lleva esta mutación, le recomendamos una vigilancia adicional, como el análisis de la mama mediante MRI", indica este experto.

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