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GENÉTICA

El Instituto Germans Trias y la UAB descubren un marcador genético que detecta la demencia con cuerpos de Lewy

JANO.es · 23 septiembre 2013

El biomarcador, que se encuentra en el 20% de los casos y diferencia uno de los subgrupos de esta patología, permitirá mejorar la precisión del diagnóstico y asegurar la aplicación del tratamiento adecuado.

La demencia con cuerpos de Lewy (DCL) es la segunda causa de demencia tras la enfermedad de Alzheimer. Los síntomas de ambas enfermedades son muy similares, puesto que en los dos casos se produce un deterioro gradual y progresivo de la capacidad mental, que afecta a la memoria, los procesos del pensamiento, la conducta y la actividad física. Estas similitudes hacen que una parte de los pacientes con DCL sean diagnosticados erróneamente y tratados con los fármacos habituales para Alzheimer. Pero este tratamiento provoca reacciones adversas en aproximadamentela mitad de estos pacientes, en algunos casosagravando mucho la enfermedad.

Actualmente no hay una prueba específica para diagnosticar la DCL. En la práctica se utilizan varias pruebas médicas, neurológicas y neuropsicológicas para detectar esta enfermedad y su posible superposición con otros trastornos, pero el grado de exactitud del diagnóstico clínico de la DCL no es muy alto.

La investigación, desarrollada por el IGTP y la UAB, ha permitido descubrir el primerbiomarcador genético que se encuentra en el 20% de los casos de DCL y que diferencia uno delos subgrupos de esta enfermedad del Alzheimer. “A pesar de que este marcador sólo detecta una parte de los pacientes de DCL, incrementa significativamente la sensibilidad de diagnóstico de la enfermedad y estos pacientes podrán recibir un diagnóstico correcto y, por lo tanto, el tratamiento adecuado”, explica la Dra Katrin Beyer, líder de la investigación, del Grupo de Patología Estructural y Molecular del Servicio de Anatomía Patológica del Hospital y del Instituto Germans Trias.

Los investigadores detectaron inicialmente el marcador a través de un estudio realizado conmuestras de cerebro post mortem, en el cual observaron laalteración de la expresión de la enzima butirilcolinesterasa (BChE) en el cerebro de pacientes con DCL. Estos datos indicaban que podrían existir alteraciones genéticas, específicamente en el promotor del gen de BChE, que causan cambios de la expresión del gen. Efectivamente, encontraron cuatro polimorfismos en la región promotora de BChE que, si están presentes en cierta combinación, se asocian a la DCL.

Estos resultados, que han sido patentados, permiten determinar si un paciente sufre DCL distinguirlo de la enfermedad de Alzheimer. Actualmente, la patente se encuentra en su última fase de validación, proceso que se está llevando a cabo en colaboración con neurólogos de la Unidad de Enfermedades Neurodegenerativas del Hospital Germans Trias y del Hospital de Bellvitge.

El acuerdo de licencia con la empresa Grifols supone poder aplicar estos resultados y obtener un procedimiento simple, rápido y eficaz para el diagnóstico de la DCL en los hospitales.Además, el marcador también se podrá utilizar en el diseño de estudios clínicos para contribuira identificar grupos de pacientes con un diagnóstico más acertado, eliminando por ejemplo loscasos de DCL de un grupo de enfermos de Alzheimer.

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