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PUBLICADO EN 'JOURNAL OF THE AMERICAN MEDICAL ASSOCIATION'

El riesgo de cáncer de mama y de ovario difiere según el tipo de mutación en BRCA1 y BRCA2

JANO.es · 08 abril 2015

Las portadoras de mutaciones BRCA1 son algo menos propensas al diagnóstico de cáncer de mama que las portadoras de BRCA2, según un estudio de la Universidad de Pennsylvania.

Un estudio con más 31.000 mujeres portadoras de enfermedades asociadas a mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2, ha revelado diferencias significativas en el riesgo de cáncer de mama y de ovario. Este hallazgo, que se publica en Journal of the American Medical Association, puede tener implicaciones para la evaluación del riesgo y la prevención del cáncer entre los portadores de estas mutaciones.

Las mujeres que han heredado mutaciones en BRCA1 o BRCA2 (BRCA1/2) tienen un mayor riesgo de cáncer de mama y de ovario, pero se sabe poco sobre cómo los riesgos de cáncer difieren según el tipo de mutación BRCA1/2, según afirma la información de respaldo del artículo.

Timothy R. Rebbeck, de la Escuela de Medicina Perelman en la Universidad de Pennsylvania, Philadelphia, Estados Unidos, y colegas evaluaron si la ubicación o el tipo de mutación en los genes BRCA1 y BRCA2 se asocia con variación en el riesgo de cáncer de ovario y de mama. El estudio incluyó a 19.581 portadoras de mutaciones BRCA1 y 11.900 mujeres con mutaciones BRCA2 de 33 países.

Entre las que tenían mutaciones BRCA1, 9.052 mujeres (46%) fueron diagnosticadas con cáncer de mama, 2.317 (12%) con cáncer de ovario, 1.041 (5%) con cáncer de mama y de ovario y 7.171 (37%) sin cáncer. Entre las portadoras de mutaciones BRCA2, 6.180 mujeres (52%) fueron diagnosticadas con cáncer de mama, 682 (6%) con cáncer de ovario, 272 (2%) con cáncer de mama y de ovario, y 4.766 (40%) sin cáncer. El análisis de los datos indicó que el riesgo de cáncer de mama y de ovario varía por el tipo y la localización de mutaciones BRCA1/2.

"Este estudio es el primer paso en definir las diferencias de riesgo asociadas con la ubicación y el tipo de mutaciones BRCA1 y BRCA2. A la espera de ideas mecanicistas adicionales en las relaciones observadas, el conocimiento de los riesgos por mutación específica podría proporcionar información importante para evaluar el riesgo clínico entre las portadoras de mutaciones BRCA1/2 portadores, pero se necesitan más estudios sistemáticos para determinar los riesgos de cáncer absolutos asociados con diferentes mutaciones", escriben los autores.

"Está aún por determinar qué nivel de cambio del riesgo absoluto influirá en las decisiones de las portadoras de mutaciones BRCA1/2. Se requiere investigación adicional para entender mejor qué nivel de diferencia de riesgo cambiará la toma de decisiones y las normas de atención, como la cirugía preventiva, para las portadoras de mutaciones BRCA1 y BRCA2", concluyen.

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