22 DE MARZO - DÍA INTERNACIONAL DEL SÍNDROME DE LYNCH

El síndrome de Lynch causa el 3% de todos los cánceres de colon y recto diagnosticados

JANO.es · 18 marzo 2015

Expertos hacen hincapié en la necesidad de identificar esta mutación lo antes posible para prevenir la aparición de la enfermedad.

El síndrome de Lynch está en el origen del 3% de todos los cánceres de colon y recto diagnosticados, pese a lo cual es una enfermedad poco conocida e infradiagnosticada, según ha señalado el doctor Carlos Garzón, especialista en Oncología Médica del Grupo IMO, en un encuentro con motivo del próximo Día Internacional del Síndrome de Lynch, que se celebra el próximo domingo, 22 de marzo.

Tal como han puesto de manifiesto Katiana y Laura, dos pacientes que han compartido su testimonio junto a María Ricart, presidenta de la Asociación de Familias Afectadas por el Síndrome de Lynch (AFALynch), un mayor conocimiento de este síndrome en el ámbito médico es el principal reto al que se enfrentan los pacientes.

Según ha informado el doctor Garzón, "si la edad media de la población en general que presenta un cáncer de colon se sitúa en torno a los 64 años, ésta se reduce a los 44 en aquellas personas afectadas por el síndrome". En este sentido, el especialista ha destacado que "es fundamental identificar esta mutación lo antes posible en las personas afectadas con el objeto de que los especialistas podamos diseñar un plan de prevención de la enfermedad que sea efectivo para los pacientes y las familias".

Igualmente, el doctor Ignacio Azinovic, director médico del Grupo IMO, ha apuntado que en la Unidad de Cáncer Familiar y Consejo Genético del Grupo IMO, y gracias a estudios genéticos, "se aplican medidas preventivas en personas que no han desarrollado todavía la enfermedad y presentan un gran riesgo de padecerla".

El síndrome de Lynch es una predisposición hereditaria que incrementa la probabilidad de desarrollar cáncer de colon, de recto y de endometrio. En menor frecuencia, puede generar otras neoplasias: ovario, estómago, vías urinarias, vías biliares, tumores de glándulas sebáceas, cerebro.Las personas que lo padecen tienen hasta un 82% de posibilidades de desarrollar un cáncer de colon antes de los 70 años, frente al 2% de la población general; y las mujeres con síndrome de Lynch tienen hasta un 71% de posibilidades de desarrollar un cáncer de endometrio antes de los 70 años, comparados con el 1,5% de la población general.

Causado por una mutación

Este síndrome está causado por una mutación en uno de los genes reparadores del ADN llamados MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM. Se trata de una enfermedad hereditaria autosómica dominante que afecta tanto a varones como a mujeres, lo que significa que el paciente portador de la mutación tiene el 50% de probabilidades de transmitir la enfermedad a la descendencia.

María Ricart, presidenta de AFALynch, ha hecho hincapié en la necesidad de que el síndrome se conozca más en el ámbito de atención primaria: "El síndrome de Lynch es una enfermedad infradiagnosticada. Existe un desconocimiento a todos los niveles. Lo que puede llegar a definir si una persona tiene el Síndrome es el estudio genético para tomar las medidas de prevención adecuadas".

Ricart ha apuntado, a este respecto, que "si se trata del primer miembro hay que comunicar a la familia que se hagan un estudio genético, sin alarmar pero tampoco sin minimizar". Además ha señalado la importancia de que los pacientes diagnosticados sigan las medidas preventivas recomendadas: "Cuanto más se sepa y más se normalice, mejor se adaptarán los criterios de adherencia. Hay que combatir la estigmatización y penalización: AFALynch apareció para llenar el vacío, para resolver esa necesidad de ayuda y reconocimiento del síndrome".