BIOQUÍMICA CLÍNICA

El uso de biomarcadores en alzheimer facilitaría su detección temprana

JANO.es · 22 abril 2013

La punción lumbar y el análisis del líquido cefalorraquídeo aún no están instaurados de forma estandarizada y generalizada en los laboratorios clínicos españoles.

Las lesiones cerebrales asociadas al Alzheimer empiezan varios años antes de la aparición de síntomas clínicos que dan lugar al diagnóstico de la enfermedad (trastornos de la memoria y del comportamiento). Por ello, tanto la investigación básica como clínica intentan perfilar una nueva definición de la enfermedad que abarque los estadios preclínicos (es decir, antes de la aparición de estos síntomas), en la que los biomarcadores conllevan un papel determinante para su diagnóstico. Con ese propósito, las XI Jornadas del Comité Científico de la Sociedad Española de Bioquímica Clínica y Patología Molecular (SEQC) han reunido en Barcelona a más de 100 especialistas.

Tal como explica el Dr. Álex Gella, de la Facultad de Medicina de la Universitat Internacional de Catalunya y ponente de las jornadas, “recientes avances han identificado nuevos biomarcadores prometedores que pueden resultar de utilidad para el diagnóstico temprano de enfermedades neurológicas, ya sea para detectar perfiles pronósticos y evolutivos de la enfermedad o para monitorizar la respuesta al tratamiento. Sin embargo, pocos de ellos se han validado adecuadamente, lo cual impide su aplicación en la práctica clínica. Dados los últimos resultados y recientes recomendaciones aportadas por sociedades especializadas, los expertos recomiendan un giro en la investigación, no tanto hacia el descubrimiento de nuevas moléculas o técnicas de imagen, sino hacia una validación clínica de estos marcadores".

En el caso de la enfermedad de Alzheimer, y partiendo de una buena historia clínica, una detección lo más temprana posible mediante la incorporación de marcadores bioquímicos permitiría pronosticar el curso de la patología. Por otro lado añade el Dr. Gella, “resolveríamos el llamativo infradiagnóstico de casos de demencia en España y por último ayudaría a los médicos en el seguimiento de pacientes tratados con fármacos que pretenden modificar el curso de la enfermedad”.

Sin embargo, en España, a pesar de que las lagunas de memoria son el principal motivo de consulta neurológica, en pacientes mayores de 65 años, la punción lumbar y los análisis de biomarcadores en el líquido cefalorraquídeo no están todavía instaurados de forma estandarizada y generalizada en los laboratorios clínicos. Se calcula que en nuestro país hay unos 650.000 casos de personas afectadas por el alzheimer, pero teniendo en cuenta el envejecimiento progresivo de la población, se prevé que el número de enfermos se duplique en 2025 y se triplique en 2050.

Recientemente, el National Institute on Ageing y la asociación americana de familias Alzheimer’s Association (NIA-AA) han propuesto unas nuevas pautas donde se incluyen los biomarcadores como criterio diagnóstico. Así, tomando como base los biomarcadores, se puede clasificar la demencia como probable, posible o sin relación con el alzheimer.

Hasta la fecha, se han establecido y validado tres marcadores en líquido cefalorraquídeo (LCR) para el diagnóstico del alzheimer: la proteína β-amiloide (1-42), la proteína tau total y su forma fosforilada en la posición 181.

“El gran reto actual de la investigación clínica", concluye el Dr. Gella, "es la necesidad de estandarizar la medición de estos biomarcadores, para posteriormente establecer valores de referencia y sus respectivos valores de corte. Estos marcadores están actualmente siendo empleados en la investigación básica y los resultados preliminares permiten augurar una pronta utilización rutinaria en los laboratorios hospitalarios”.