Entre el 5 y el 10% de las enfermedades cardiovasculares que se dan en España se debe únicamente a los genes, según datos de la Sociedad Española de Cardiología (SEC). En total, 200.000 personas podrían beneficiarse de un diagnóstico de su enfermedad con un estudio genético.

Las enfermedades cardiovasculares que tienen un alto componente hereditario son conocidas como ‘cardiopatías familiares’, afectan a 1 de entre 250 a 300 recién nacidos y se transmiten de padres a hijos en el 50% de los casos. Estas patologías están estrechamente relacionadas con el riesgo de muerte súbita e incluyen las miocardiopatías (hipertrófica, dilatada, restrictiva, displasia o miocardiopatía arritmogénica), las canalopatías (síndrome de QT largo, síndrome de QT corto, síndrome de Brugada o taquicardia ventricular catecolaminérgica polimórfica) y otros síndromes con afectación vascular, como son el de Marfan o el de Loeys-Dietz.

“En otras enfermedades cardiovasculares más frecuentes, como la cardiopatía isquémica o la hipertensión arterial, el factor hereditario no tiene un papel tan esencial, y el desarrollo de las enfermedades resulta de la asociación de determinadas variantes genéticas con factores ambientales, como el tabaquismo, el colesterol o la obesidad”, destaca el Dr. Lorenzo Monserrat, miembro de la SEC y cardiólogo del Complejo Hospitalario Universitario de A Coruña (CHUAC).

“De todas formas, se sabe que la aplicación de la genética en cardiología es clave para poder detectar a tiempo la presencia de cardiopatías. Estamos consiguiendo muchos avances con la secuenciación del genoma humano y la genética molecular, ya que nos están permitiendo identificar otros genes que nos posibilitarán detectar otras enfermedades además de las cardiopatías familiares”, señala el Dr. Monserrat. “También son muy prometedores para la mejora en el tratamiento de las enfermedades cardiovasculares los avances en el campo de la farmacogenética, que estudia la relación entre factores genéticos y la respuesta a los fármacos, ya que nos permitirán tratar las enfermedades de una forma más personalizada”.

El doctor Ramón Brugada, miembro de la SEC, director del Medical School de la Universidad de Girona y director del Cardiovascular Genetics Center UdG-IDIBGI, destaca la importancia de la formación en genética cardiovascular: “Aunque se ha comprobado que las enfermedades cardiovasculares asociadas de forma potencial a la herencia genética afectan a 1 de cada 300 personas, se siguen considerando enfermedades raras, que son las que afectan a 1 de cada 2500 personas. Esto se debe al hecho de que este tipo de cardiopatías requiere una especialización para ser tratadas”.

Muerte súbita en deportistas

Aunque en España los primeros estudios genéticos se empezaron a realizar a principios de los años 90, no ha sido hasta hace apenas cinco años que su práctica se ha extendido de forma generalizada. Actualmente, son más de 50 centros los que realizan de forma habitual este tipo de estudios en nuestro país.

Actualmente, la SEC está realizando el primer Estudio Español de Muerte Súbita en Deportistas, mediante el que pretende reunir todos los casos de muerte súbita que se producen en España relacionados directamente con la práctica deportiva, incluyendo exclusivamente los casos de jóvenes deportistas de edad menor o igual a 35 años que participen en cualquier actividad deportiva que requiera un entrenamiento sistemático.

De los siete millones de personas que tienen este perfil en España, se estima que se produce un episodio de muerte súbita por cada 300.000 habitantes. Se calcula que el estudio podrá llegar a recoger entre 40 y 50 casos de muerte súbita relacionada con el deporte cada año.