Las pruebas neonatales y el diagnóstico genético se revelan cruciales para el tratamiento de las mucopolisacaridosis (MPS), según concluyeron los expertos reunidos en Valencia el pasado 19 de mayo con motivo del Día Mundial de estas enfermedades. En España hay 3.000 afectados de MPS, un grupo de patologías que, en algunos casos, como sucede con el síndrome de Sanfilippo y con el de Morquio tipo B, carece de medicación.

 

Actualmente, no todas las comunidades autónomas asignan recursos a la realización de pruebas de cribado neonatal, por lo que, a diferencia de lo que ocurre en Francia u otros países europeos, no todos los españoles pueden beneficiarse del descarte de MPS. María Antonia Vilaseca, médico del Servicio de Bioquímica del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona, llamó la atención respecto a la desigual implantación de estos servicios e instó a las autoridades sanitarias a tomar cartas en el asunto. A su juicio, “para reducir los costes se deberían aprovechar y compartir los recursos existentes. Los niños españoles sufren el riesgo de quedarse sin acceder a estas pruebas, que están disponibles en nuestro mismo territorio nacional pero no son accesibles en todas las comunidades”. Algunas de las mutaciones genéticas que se hallan en el origen de las MPS ocasionan retrasos mentales, crisis epilépticas o demencia.

 

La única opción diagnóstica que, hoy por hoy, permite seleccionar embriones libres de mutaciones es el análisis genético preimplantacional, realizado a partir del ADN de una o dos células de un embrión de tres días de vida obtenido por fecundación in vitro, con un porcentaje aproximado de éxito de embarazo de un 50% por cada ciclo.