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Genes del FGFR asociados al paladar hendido

JANO.es · 03 febrero 2010

Científicos norteamericanos pueden haber desvelado los procesos genéticos que desencadenan este defecto de nacimiento

Investigadores de la Washington University School of Medicine en Saint Louis (Estados Unidos) han desvelado los procesos genéticos que desencadenan el paladar hendido. Su trabajo se publica en la edición digital de “Proceedings of the National Academy of Sciences”. En su examen de los orígenes del paladar hendido y el labio leporino los científicos podrían haber descubierto una diana genética asociada a las fases de desarrollo de este trastorno.
 
Dirigidos por David Ornitz, analizaron los genes del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos (FGFR), que están asociados con la formación del paladar partido. Investigaciones previas han mostrado que el fenotipo del paladar partido puede basarse en múltiples mutaciones genéticas en el FGFR. Los autores descubrieron que una única mutación en el FGFR, llamada “pérdida de función”, que inactiva el receptor FGFR, puede dar lugar al mismo fenotipo que una mutación de “ganancia de función”, en la que el receptor aumenta o tiene una función anormal.
 
Investigaron un modelo de ratón con una mutación común de “ganancia de función” y descubrieron que los ratones con el receptor mutado mostraban una señalización del receptor del factor de crecimientos de fibroblastos alterada, crecimiento celular anormal y cambios en la matriz extracelular, las células de alrededor que sirven de apoyo.
 
Según explican los autores, la elongación del paladar se reducía y la elevación del techo del paladar se retrasaba en los ratones experimentales, dando lugar a un paladar hendido. Concluyen que a pesar de los orígenes genéticos variados del paladar hendido, utilizar estas fases del desarrollo del trastorno como objetivo terapéutico podría proporcionar terapias para tratar esta patología.

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