PUBLICADO EN 'ALZHEIMER'S DISEASE AND RELATED DISORDERS'

Hallan 6 variantes genéticas de la reelina que aumentan hasta 3 veces y reducen en 8 el riesgo de alzhéimer

JANO.es · 31 marzo 2014

Una serie de modificaciones bioquímicas provocan la desactivación o activación de este grupo de genes, lo que incrementa o disminuye la probababilidad de que aparezca esta enfermedad degenerativa.

Investigadores del Institut Català de Paleoecologia Humana i Evolució Social (Iphes), el Hospital Sant Pau de Barcelona y el Consorci Hospitalari de Vic han hallado seis variantes de tres genes capaces de reducir ocho veces el riesgo de alzhéimer, así como de aumentarlo en hasta tres veces.

Tras un estudio genético de 413 pacientes afectados por la enfermedad, los autores identificaron unas modificaciones bioquímicas que causan la desactivación o activación de dichos genes, lo que favorece o tiende a evitar la aparición del alzhéimer, han informado en un comunicado este lunes los tres organismos protagonistas del hallazgo, publicado en la revista Alzheimer's Disease and Related Disorders.

Las seis variantes de los tres genes pertenecen a la proteína reelina, estrechamente vinculada con la plasticidad neuronal, que se encuentra en muchas células del cuerpo pero que en el cerebro desempeña un papel esencial, puesto que ejerce una gran influencia en el aprendizaje y la memoria de los adultos.

Tres de las variantes identificadas están situadas en la región promotora del gen, lo que sugiere que el mayor o menor riesgo de presentar alzhéimer podría venir determinado por modificaciones bioquímicas que se producen como resultado de factores ambientales, como la dieta, los tóxicos y el estrés.

Los genes encontrados en este estudio han visto aumentada su expresión en el cerebro de los primates y la reelina parece expresarse en un mayor número de células cerebrales en el ser humano en relación con otros primates.

El gen que más cambios ha experientado con la evolución humana --18 sustituciones en los últimos 7 millones de años y sólo 2 sustituciones en los anteriores 300 millones de años-- es el HAR1F, que, entre otras cosas, parece controlar la expresión de reelina.

"Poseer determinadas variantes de los genes que codifican las proteínas de esta sustancia puede ser uno de los factores que habría hecho a los seres humanos más vulnerables a los factores que producen la enfermedad de alzhéimer, muy frecuente en nuestra especie y extremadamente infrecuente en otros mamíferos", ha expuesto el neurólogo del Consorci Hospitalari de Vic Enric Bufill.