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PUBLICADO EN 'JOURNAL OF CLINICAL INVESTIGATION'

Hallan un gen responsable de la escoliosis idiopática familiar

JANO.es · 04 febrero 2015

En un ensayo franco-canadiense, la expresión excesiva de POC5 mutado humano en un pez cebra condujo a la deformación de rotación del eje anterior-posterior de la columna vertebral en la mitad de los embriones.

La escoliosis es una desviación de la columna vertebral que da lugar a una curvatura anómala; el tipo más común es la escoliosis idiopática, o de origen desconocido, aunque se sabe que puede ser un problema común en una misma familia. Aproximadamente uno de cada 10 adultos mayores de 40 años tiene cierto grado de escoliosis, y de ellos, uno de cada 10 puede ser un caso suficientemente grave como para que la cirugía sea una opción; entre los niños, uno de cada 333 tendrá escoliosis, y de 3 a 5 cada 1.000 requerirá cirugía.

Un equipo de investigadores franco-canadienses acaba de descubrir un gen que causa la escoliosis familiar. "El misterio rodea la causa de la escoliosis, que es una deformación tridimensional de la columna vertebral. Muchos investigadores han estado tratando de descubrir los orígenes de esta enfermedad, sobre todo desde un punto de vista genético", explica la coautora y líder de la investigación, Florina Moldovan, de la Universidad de Montreal y el Hospital de Investigación CHU Sainte Justine, en Canadá.

"Hasta la fecha", añade, "ha habido muchos genes sospechosos de causar la escoliosis entre diferentes poblaciones, pero se desconocía el gen que causa la forma familiar de la patología. El hallazgo de este primer gen, el POC5, se debe al apoyo de la Fundación Yves Cotrel y nuestro equipo de trabajo, en particular a los dos principales coautores, los doctores Patrick Edery, del Hospital CHU de Lyon, y Pierre Drapeau, de CRCHUM".

Esta variación en el gen POC5 fue inicialmente identificada mediante secuenciación del ADN (secuenciación del exoma) en las muestras que recogió Edery de una familia francesa con varios miembros afectados por escoliosis idiopática. Se detectaron otras variantes del gen POC5 en familias escolióticas y en personas cuyos escoliosis no tenía precedentes en sus familias.

"El gen POC5 codifica una proteína centrosomal implicada en los centros de organización de microtúbulos y la polaridad celular", explica Shunmoogum Patten, quien también ha trabajado en la investigación,y que emprendió su trabajo postdoctoral en el CHU Sainte-Justine y los centros de investigación de CHUM. "La patogenicidad de variantes de POC5 se documentaron empleando el pez cebra, un modelo animal genético bien establecido que tiene columna vertebral", detalla.

Enfermedad muy heterogénea

Este modelo animal reveló que la expresión excesiva del gen POC5 mutado humano condujo a la deformación de rotación del eje anterior-posterior de la columna vertebral en la mitad de los embriones. Las deformaciones son similares a las observadas en pacientes con escoliosis.

Los datos sugieren que las mutaciones son dominantes, lo que confirma el análisis genético humano. Curiosamente, la proteína se expresa en el cerebro, lo que ha llevado al equipo de investigación a sugerir que existe una asociación entre el cerebro y la escoliosis idiopática.

"Ésta es una enfermedad muy heterogénea y, probablemente, se requiere más de un gen para la expresión de la patología. Este descubrimiento ha permitido la identificación del primer gen causante y representa un paso importante hacia la decodificación de sus causas genéticas", subraya Moldovan.

"Este primer paso crucial abrirá la puerta a futuros estudios que identificarán los genes complementarios y las vías que juegan un papel en la escoliosis en otras poblaciones. En particular, un retrato completo de eventos genéticos permitiría el perfeccionamiento de métodos preventivos eficaces y estrategias para entender la escoliosis", concluye Drapeau.

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