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DERMATOLOGÍA

Hallan un tratamiento para restituir la pigmentación en albinos oculocutáneos tipo 1

JANO.es · 27 septiembre 2011

Las personas pertenecientes a este subgrupo presentan deterioro de la vista y tienen una mayor probabilidad de padecer cáncer de piel.

Un equipo de investigadores del Instituto Nacional del Ojo, en Bethesda (Estados Unidos), ha ensayado en ratones un remedio para un subconjunto de pacientes con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1). El estudio ha sido publicado en The Journal of Clinical Investigation.
Las personas con albinismo oculocutáneo tipo 1 (OCA1) tienen el pelo blanco, la piel muy pálida y los ojos claros, ya que carecen de pigmento de melanina. Las personas afectadas padecen deterioro de la vista y tienen un riesgo significativamente mayor de padecer cáncer de piel. Las actuales opciones de tratamiento se limitan a la protección solar y a los intentos por corregir la visión.
La OCA1 está causada por mutaciones en el gen Tyr, que resultan en la pérdida total de la actividad de la proteína tirosinasa (clave para la generación de melanina) o en la generación de proteína tirosina con una actividad reducida.
Los expertos observaron que al tratar a los ratones con mutaciones que generan tirosinasa de actividad reducida (OCA-1B) con nitisinona -que ya está aprobada para el tratamiento de una enfermedad de la sangre conocida como tirosinemia hereditaria tipo 1- aumentó la pigmentación del pelo y los ojos. Por lo tanto, sugieren que la nitisinona podría mejorar la pigmentación en los pacientes con OCA-1B y, potencialmente, mejorar su vista.

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