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Investigadores de la Cleveland Clinic, en Estados Unidos, han identificado una nueva alteración genética que favorece la aparición del síndrome de Cowden, un trastorno poco frecuente que se caracteriza por un alto riesgo de cáncer de mama, tiroides y otros tumores.

Según informa en su último número el Journal of the American Medical Association (JAMA), esta enfermedad afecta a uno de cada 200.000 recién nacidos pero, en algunos casos, estos pacientes presentan una mutación en el gen supresor de tumores PTEN, que se asocia a un mayor riesgo de desarrollar varias neoplasias. Así, en ellos aumenta un 10% el riesgo de tener cáncer de tiroides a lo largo de su vida y hasta un 50% el riesgo de presentar cáncer de mama, informan los autores del estudio.

No obstante, se ha comprobado que la aparición de este trastorno puede estar provocada por esta alteración del PTEN o por el Killin, otro gen supresor de tumores cuya presencia conjunta también favorece la aparición del síndrome de Cowden.

El estudio incluyó el análisis de ácidos nucleicos de 123 pacientes con síndrome de Cowden y 50 personas no afectadas en los cuales se analizó la expresión del PTEN y el Killin durante casi dos años -de agosto de 2008 a junio de 2010-, a fin de comparar la prevalencia de cáncer en ambos casos. De este modo, se observó que los individuos con metilación de Killin presentaban una prevalencia tres veces mayor de cáncer de mama, al tiempo que se duplicaba el riesgo de presentar cáncer de riñón, en comparación con quienes presentaban mutaciones del PTEN.

"Al descubrir otro gen que predispone al cáncer, éste se deberá sumar al diagnóstico molecular", han asegurado los autores de la investigación, que proponen que en aquellos ciudadanos donde se detecte mutaciones del PTEN se incremente la vigilancia de la mama, del tiroides y también del riñón, en caso de que también haya metilación del gen Killin.