DERMATOLOGÍA

Identificada una mutación genética asociada al melanoma metastásico

Cell · 18 abril 2022

Según investigadores de Nueva York, una alteración en el gen ARID2 interviene en el aumento de las probabilidades de que este tipo de cáncer se disemine.

La mutación de un gen denominado ARID2 interviene en el aumento de las probabilidades de que el melanoma se disemine, según un estudio realizado por investigadores del Hospital Mount Sinai de Nueva York (Estados Unidos).

Los resultados, publicados Cell Reports, sugieren que los pacientes cuyos tumores tienen una mutación en ARID2 pueden tener un cáncer más agresivo y pueden necesitar un tratamiento diferente.

"Nuestro estudio es el primero en caracterizar las funciones supresoras de tumores de ARID2 en el melanoma. Modelamos las mutaciones de ARID2 eliminando por completo la proteína ARID2 de las células de melanoma y estudiamos las consecuencias en la placa de Petri y en modelos animales. Recrear las mutaciones reales que albergan los pacientes es un reto, pero ahora es posible gracias a la edición del genoma, y proporcionaría un modelo más preciso; estos estudios están en curso en el laboratorio", afirma la autora principal del estudio, Emily Bernstein.

ARID2 forma parte de un complejo de remodelación de la cromatina y está frecuentemente mutado en el melanoma. En este estudio, los científicos utilizaron modelos tumorales de melanoma para medir el papel del gen ARID2 en la progresión del cáncer.

Los autores evaluaron los efectos de la pérdida de ARID2 en el paisaje epigenético, una plataforma dinámica de ADN y proteínas que proporciona instrucciones moleculares sobre la expresión de los genes, lo que a su vez da forma a las funciones y comportamientos celulares. Descubrieron que sin ARID2, las células de melanoma presentan un mayor comportamiento metastásico.

Referencia: Cell Rep. 2022;39(1):110637. doi:10.1016/j.celrep.2022.110637