DERMATOLOGÍA

Identificadas 11 variantes genéticas raras relacionadas con la dermatitis atópica

Nature · 03 enero 2022

Un estudio de asociación del genoma completo, realizado por investigadores del Centro Max Delbrück de Medicina Molecular de la Asociación Helmholtz (Alemania), publicado en Nature Communications, ha descubiero que hasta 11 variantes genéticas raras aumentan la susceptibilidad a la dermatitis atópica.

Hasta el 20 por ciento de los niños y el 3 por ciento de los adultos de todo el mundo están afectados por esta enfermedad inflamatoria crónica de la piel.

La enfermedad suele desencadenarse por la exposición a alérgenos, lo que provoca una respuesta inmunitaria hiperactiva y una reacción inflamatoria en la piel.

Los investigadores estiman, a partir de estudios de familias y de gemelos, que dos tercios de la susceptibilidad a la enfermedad se deben a factores hereditarios, mientras que los factores ambientales representan un tercio. "Estudios anteriores han identificado 32 loci genéticos asociados a la dermatitis atópica", afirma Young-Ae Lee, que dirigió el estudio.

Sin embargo, solo explican alrededor del 15 por ciento de la heredabilidad de la enfermedad. Hasta hace poco, los estudios de asociación del genoma completo solo podían analizar variantes genéticas con una frecuencia poblacional de al menos el 5 por ciento. "Nuestro estudio es el primero en investigar el papel de las variantes raras en el eccema", apunta Lee.

Estudios recientes sugieren que las variantes genéticas raras desempeñan un papel importante en una serie de enfermedades comunes, como la enfermedad inflamatoria intestinal, el asma y el cáncer.

La secuencia de ADN de dos personas difiere aproximadamente cada 1.000 pares de bases. Estos polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) están distribuidos aleatoriamente por todo el genoma y explican la individualidad genética de las personas y, por tanto, también su susceptibilidad a determinadas enfermedades. Los estudios de asociación genética buscan variantes con una diferencia de frecuencia significativa entre, en este caso, los pacientes con eccema y los individuos sanos.

Para detectar variantes raras, se necesitan grandes poblaciones de estudio. Para este estudio, grupos de investigación de todo el mundo aportaron datos de un total de 20.016 pacientes con dermatitis atópica y 380.433 controles.

Referencia: Nat Commun. 2021;12(1):6618. Published 2021 Nov 16. doi:10.1038/s41467-021-26783-x