OTORRINOLARINGOLOGÍA

Identificadas marcas en el genoma asociadas a la enfermedad de Ménière

ibs.Granada · 07 diciembre 2021

El grupo de investigación de Otología y Otoneurología del Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada (ibs.Granada) ha logrado identificar marcas producidas sobre el ADN que permiten distinguir entre pacientes con enfermedad de Ménière y personas sanas. También, han confirmado hallazgos previos de un proceso inflamatorio crónico subyacente a esta enfermedad.

Este estudio es novedoso, ya que se ha analizado por primera vez la epigenética de pacientes con enfermedad de Ménière.

Una de las marcas más estudiadas es la metilación, la cual se basa en la unión de grupos metilo al ADN. En concreto, en este análisis han participado 14 pacientes con enfermedad de Ménière y 6 controles sanos, con el objetivo de identificar un patrón de metilación en los enfermos y así conocer potenciales mecanismos de la patología.

El equipo ha comparado cómo es la metilación entre pacientes y controles, y de este modo han encontrado un gran número de posiciones en el ADN donde hay una diferencia significativa en la metilación. Muchas de estas posiciones se encuentran en genes que previamente han sido relacionados con hipocusia, como PCDH15, ADGRV1 y CDH23. Otro logro del estudio ha sido identificar no solo posiciones concretas sino también regiones del ADN donde la metilación varía entre casos y controles.

Mediante análisis bioinformáticos observaron una relación de estas regiones con una excitación anormal de las neuronas. Además, en el gen PHB se identificó una región en la que no se observa metilación en los pacientes, pero sí en los controles.