Medicina y humanidadesONCOLOGÍA
Identificado un gen causante de neuroblastoma
JANO.es · 25 agosto 2008
Científicos de varios países descubren que mutaciones en el gen ALK son causa de este tumor cerebral infantil mortal
Investigadores estadounidenses, belgas e italianos han identificado un gen causante de formas hereditarios de neuroblastoma, rara y mortal forma de cáncer infantil.
Han hallado que mutaciones en un gen llamado ALK están fuertemente relacionadas con el neuroblastoma, un descubrimiento que podría servir para desarrollar nuevos tratamientos. De hecho, varias compañías ya trabajan en fármacos dirigidos a ese gen, también mutado en algunos casos de cáncer pulmonar y de linfoma.
Según el Dr. Yael Mosse, del Children's Hospital de Filadelfia, uno de los autores del trabajo, publicado en "Nature", el hallazgo permitirá ofrecer las primeras pruebas genéticas a las familias afectados por la forma hereditaria de este cáncer. Además, dado que ya hay fármacos en desarrollo dirigidos al mismo gen en tumores de adultos, pronto se podrá comenzar a ensayar estos medicamentos en niños con neuroblastoma.
Este tumor representa el 7% de todos los casos de cáncer pediátrico, pero es el causante del 15% de las muertes oncológicas infantiles. Su tasa de supervivencia apenas alcanza el 40%.
Para la identificación del gen se estudió a 20 familias con uno o más niños afectados por neuroblastoma. Los autores encontraron mutaciones en el gen ALK que resultaron ser constantemente activas a la hora de ayudar a las células a proliferar.
Para el principal autor del estudio, el Dr. John Maris, se trata de un descubrimiento muy importante, "ya que no sólo nos ayuda a comprender las raíces genéticas de esta terrible enfermedad, sino que también nos conduce a nuevas ideas que pueden llevar a tratamientos curativos".
