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NEUROLOGÍA

Identificado un gen implicado en el desarrollo del neuroblastoma

JANO.es · 18 junio 2009

Un estudio publicado en ‘Nature’ halla diferentes características genéticas asociadas al tumor

Según concluye un estudio llevado a cabo por investigadores de la Facultad de Medicina de la Universidad de Pensilvania y del Hospital Infantil de Filadelfia (Estados Unidos) y publicado en el último número de la revista Nature (2009;459: 987-991), la presencia de una variante en el número de copias del ADN podría asociarse con el desarrollo de neuroblastoma, un agresivo tumor cerebral en numerosas ocasiones fatal que afecta principalmente a los niños pequeños.
 
Las variantes en el número de copias (VNC), esto es, cambios en el número de copias específicos de los fragmentos de ADN, se encuentran entre los polimorfismos de nucleótidos (SNP) que se estudian como fuente de diversidad genética. Sin embargo, aunque se sabe que ciertos SNPs contribuyen a la susceptibilidad al cáncer, el papel de las VNC no se tiene tan claro.
 
En el estudio, dirigido por el Dr. John Maris, los científicos realizaron un análisis de asociación amplia del genoma en pacientes con neuroblastoma, descubriendo que una VNC común heredable en el cromosoma 1 se asocia frecuentemente con la enfermedad.
 
Los investigadores subrayan la presencia de un gen asociado al neuroblastoma no conocido previamente dentro del VNC que se expresa con preferencia en los tejidos cerebrales fetales. Los científicos creen que este gen podría estar implicado en las fases iniciales del desarrollo del tumor.

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