PEDIATRÍA

Identificados 60 nuevos genes relacionados con el trastorno del espectro autista

Nature · 22 agosto 2022

Cinco genes recién identificados también explican por qué el autismo parece ser a menudo hereditario, a diferencia de los genes conocidos hasta ahora, que se deben a mutaciones de novo.

Un nuevo estudio dirigido por investigadores de la Universidad de Columbia (Estados Unidos) ha descubierto 60 genes relacionados con el trastorno del espectro autista (TEA) que pueden proporcionar pistas importantes sobre las causas del autismo en todo el espectro del trastorno.

"En general, los genes que hemos encontrado pueden representar una clase diferente de genes que están más directamente asociados con los síntomas centrales del TEA que los genes descubiertos anteriormente", comenta Wendy Chung. Los resultados se publican en Nature Genetics.

Varios genes se habían relacionado anteriormente con el autismo y, en conjunto, son responsables de alrededor del 20% de todos los casos. La mayoría de los individuos portadores de estos genes presentan formas profundas de autismo y problemas neurológicos adicionales, como epilepsia y discapacidad intelectual.

Para descubrir los genes ocultos del autismo que pueden explicar la mayoría de los casos, los investigadores recurrieron a los datos de casi 43.000 personas con autismo, incluidos 35.000 individuos del estudio de investigación del autismo SPARK de la Fundación Simons.

Cinco de los genes identificados por el nuevo estudio tienen un impacto más moderado en las características del autismo, incluida la cognición, que los genes descubiertos anteriormente.

"Tenemos que hacer estudios más detallados que incluyan a más individuos portadores de estos genes para entender cómo contribuye cada gen a las características del autismo, pero creemos que estos genes nos ayudarán a desentrañar los fundamentos biológicos que conducen a la mayoría de los casos de autismo", afirma Chung.

Los cinco genes recién identificados también explican por qué el autismo parece ser a menudo hereditario. A diferencia de los genes del autismo conocidos hasta ahora, que se deben a mutaciones de novo o nuevas, las variantes genéticas de los cinco nuevos genes suelen heredarse de los padres de los participantes.

Chung afirma que aún quedan muchos más genes de efecto moderado por descubrir y que su hallazgo debería ayudar a los investigadores a comprender mejor la biología del cerebro y el comportamiento en todo el espectro del autismo.

Referencia: Nat Genet. 2022;10.1038/s41588-022-01148-2. doi:10.1038/s41588-022-01148-2