Investigadores del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), el Hospital Universitario La Paz de Madrid y el Hospital Monte Naranco de Oviedo participan en el consorcio científico (BCAC) que ha identificado dos nuevos genes que incrementan el riesgo de cáncer de mama. Su trabajo se publica la presente semana en la edición digital de la revista Nature Genetics.

 

El estudio se encuadra en el contexto de los trabajos sobre el genoma dirigidos a identificar los genes de baja penetrancia, aquellos que, muy frecuentes en la población, confieren riesgos pequeños para desarrollar enfermedades comunes como la diabetes, la hipertensión o el cáncer. Se necesita la interacción de varios de estos genes en un individuo para obtener un riesgo final suficientemente importante para desarrollar la enfermedad.

 

En palabras del Dr. Javier Benítez, investigador del CNIO, “en este estudio se han identificado dos de estos genes que confieren pequeños riesgos para desarrollar cáncer de mama. Hasta el momento se habían detectado 7 de estos genes, que junto con los ahora identificados hacen un total de 9. Estos genes explicarían el 6% del componente genético familiar para el cáncer de mama”.

 

Hasta el momento se han descubierto 9 genes de susceptibilidad y según señala el Dr. Benítez, “cuando se haya identificado un número más elevado de ellos, que expliquen un mayor componente genético, se podrán diseñar kits que se puedan incorporar a la selección de mujeres en riesgo, lo mismo que se hace actualmente con las mamografías”. Estas mujeres serían entonces candidatas a seguimientos más estrictos para identificar de forma precoz el tumor o, incluso, a recibir quimioprevención.

 

El estudio ha sido dirigido por el Dr. Douglas Easton, de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) y miembro del Consorcio Internacional de Cáncer de Mama (BCAC), al que pertenecen 27 grupos de todo el mundo, entre ellos los tres españoles.

 

El BCAC fue el primero en realizar un estudio de todo el genoma e identificar los 5 primeros genes de susceptibilidad con una estrategia de tres etapas. En una primera etapa los investigadores analizaron 250.000 polimorfismos (SNPs) del genoma en 400 casos de cáncer de mama y 400 controles. A través de diferentes filtros los investigadores seleccionaron sólo 30 SNPs que se analizaron en 30.000 casos y 30.000 controles. En este estudio se descubrieron los 5 genes de interés.

 

El trabajo actual es una continuación y ampliación de una de las etapas que ha permitido identificar dos genes más. Por otro lado, los datos generados indican que la realización de posteriores estudios sobre estas características permitirán seleccionar nuevos genes de susceptibilidad.