OTORRINOLARINGOLOGÍA

Identificados los genes asociados a los acúfenos

Universidad de Granada · 21 abril 2021

Un equipo internacional de científicos liderado por la Universidad de Granada y el Instituto de Investigación Biosanitaria de Granada ha descubierto los primeros genes asociados a los acúfenos, un problema que afecta hasta al 15 por ciento de la población.

El acúfeno severo tiene un componente hereditario que se ha demostrado en estudios de agregación familiar y de concordancia entre gemelos. En este trabajo, publicado en EBioMedicine, los investigadores han identificado un exceso de mutaciones raras en los genes ANK2 y TSC2 en pacientes con enfermedad de Menière y acúfeno severo. Estos resultados se han validado en un segundo grupo de pacientes suecos con tinnitus y no se encontraron en una tercera cohorte de pacientes con epilepsia.

"Nuestros hallazgos indican que las proteínas que producen estos genes estarían implicadas en la reorganización de las conexiones entre las neuronas que causan los ruidos. El gen ANK2 se ha relacionado con el autismo, trastorno del desarrollo que también cursa con aumento de la sensibilidad al ruido", explica el autor principal de este trabajo, José Antonio López Escámez.

El trabajo forma parte de la tesis doctoral de Sana Amanat y ha sido realizado en colaboración con diversos centros de España, Suecia, Reino Unido y Luxemburgo.

El interés en estudiar los acúfenos severos en distintas enfermedades puede conducir a la identificación de los mecanismos moleculares, el diagnóstico precoz y la aplicación de nuevos fármacos para su tratamiento.

Referencia: EBioMedicine. 2021 Apr 1;66:103309. doi: 10.1016/j.ebiom.2021.103309