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Un equipo de investigadores españoles del Hospital Clínico San Carlos y el Hospital Universitario La Paz en Madrid ha participado en un trabajo internacional que ha identificado 13 nuevas variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo de enfermedad celíaca. El estudio, que se publica en la edición digital de la revista Nature Genetics, dobla el número de variantes genéticas comunes descubiertas asociadas con este trastorno.

La enfermedad celiaca es un trastorno autoinmune en el que la cubierta del intestino delgado se ve dañada por el gluten de la dieta y otras proteínas contenidas en el trigo, la cebada y el centeno. La prevalencia de la enfermedad celiaca es aproximadamente de un 1% a nivel mundial y el único tratamiento eficaz es seguir una dieta libre de gluten.

Los científicos, liderados por David van Heel de la Universidad Queen Mary de Londres (Reino Unido) y Cisca Wijmenga de la Universidad de Groningen (Países Bajos), escanearon los genomas de 9.451 pacientes con enfermedad celíaca y más de 16.000 sujetos sanos. La mayoría de las regiones genéticas asociadas contienen genes con funciones conocidas en el sistema inmune.

Los investigadores han analizado cientos de miles de marcadores genéticos y han confirmado el papel en la enfermedad celíaca de 14 regiones génicas previamente descritas y ha añadido 13 nuevas regiones a este conjunto, además de apuntar la posible implicación de otras 13. De las 27 variantes genéticas de riesgo conocidas en la enfermedad celíaca, 18 de ellas están también asociadas con otras enfermedades asociadas al sistema inmune que incluyen la diabetes tipo 1 y la artritis reumatoide.

El trabajo pone de manifiesto el elevado número de factores genéticos implicados en esta enfermedad, todos ellos con una pequeña contribución, y apunta a posibles procesos específicos de la respuesta inmunitaria que pueden estar alterados, abriendo así el camino a nuevos estudios enfocados en estas vías.

"La mayoría de estas regiones contienen genes con un importante papel en la respuesta inmunológica, que en algunos casos parecen participar en las mismas rutas o procesos. La selección de linfocitos T durante su desarrollo en el timo, la detección por parte de la inmunidad innata de RNA viral o la interacción entre linfocitos T y B en distintos pasos de la respuesta inmunitaria, son algunos de los procesos cuya alteración podría tener especial relevancia en el desarrollo de la enfermedad", explicó Emilio Gómez de la Concha, del Servicio de Inmunología Clínica del Hospital Clínico San Carlos en Madrid.

Los investigadores señalan que las aplicaciones prácticas de la investigación son todavía difíciles de determinar. La enfermedad celíaca presenta un tratamiento claro y eficaz en la gran mayoría de los pacientes, que es el estricto seguimiento de una dieta libre de gluten.

En este sentido, Gómez de la Concha explica que los grandes avances conseguidos en este estudio no suponen un cambio en este sentido. "Sin embargo, el diagnóstico certero es problemático y muchos enfermos, al no presentar una clínica muy florida, escapan a los tests diagnósticos vigentes en la actualidad. El conocimiento más exhaustivo de las bases genéticas de esta patología contribuirá a facilitar el diagnóstico. Además, estos avances permitirán una mejor comprensión de la enfermedad a nivel molecular".

El grupo de investigación liderado por Emilio Gómez de la Concha, en estrecha colaboración con Isabel Polanco, del Servicio de Gastroenterología Pediátrica del Hospital Universitario La Paz de Madrid, lleva quince años realizando estudios genéticos en enfermedad celíaca.