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PUBLICADO EN 'NATURE'

Identifican determinantes genéticos de la enfermedad cardíaca congénita

JANO.es · 26 marzo 2015

Un estudio desvela 91 mutaciones determinantes genéticos de una cardiopatía incompatible con la vida.

Ecografías fetales de más de 87.000 ratones que habían sido expuestos a las sustancias que inducen mutaciones genéticas aleatorias permitieron a biólogos de la Escuela de Medicina de Pitt identificar mutaciones asociadas con una cardiopatía congénita en 61 genes, muchos no conocidos previamente como causantes de la enfermedad. El estudio, publicado en Nature, indica que los cilios desempeñan un papel fundamental en el desarrollo de estos defectos cardíacos.

Los resultados son la culminación de un trabajo que pretendía hallar los determinantes genéticos de la enfermedad cardíaca estructural, llevado a cabo por el Instituto Nacional del Corazón, los Pulmones y la Sangre (NHLBI, por sus siglas en inglés), parte de los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. La investigadora principal fue Cecilia Lo, profesora y directora del Departamento de Biología del Desarrollo en la Escuela de Medicina de Pitt.

Para el trabajo, el equipo de Lo cruzó ratones expuestos a productos químicos que podrían crear mutaciones genéticas aleatorias, lo que produjo 87.355 embarazos. Los investigadores exploraron cada feto con ultrasonido no invasivo y detectaron más de 3.000 casos de defectos congénitos del corazón, todos incompatibles con la vida. Se secuenciaron los genes de los animales mutantes y compararon con los de la descendencia no afectada para identificar 91 mutaciones recesivas en 61 genes.

"Nos sorprendió ver que muchos de estos genes estaban relacionados con los cilios o la señalización celular de cilios transducidos", subraya Lo. "Estos hallazgos sugieren que los cilios desempeñan un papel central en la regulación del desarrollo del corazón, incluyendo patrones de asimetría izquierda-derecha en el sistema cardiovascular crítico para la oxigenación eficiente de la sangre", concreta.

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