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PUBLICADO EN 'HUMAN MOLECULAR GENETICS'

Identifican en dos familias españolas un gen de la retinosis pigmentaria

JANO.es · 23 abril 2015

La inclusión de ZNF408 en los paneles de diagnóstico facilitará la detección temprana de la enfermedad.

Investigadores españoles han identificado un nuevo gen responsable de retinosis pigmentaria. En este trabajo, liderado por la doctora Carmen Ayuso, del Instituto de Investigación Sanitaria-Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) y del Centro de lnvestigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) del Instituto de Salud Carlos III, se han utilizado las técnicas de secuenciación de todo el exoma para descubrir mutaciones en el gen ZNF408 en dos familias españolas no relacionadas entre sí afectadas por retinosis pigmentaria.

En esta investigación, publicada en Human Molecular Genetics, se describe además la localización de la proteína producto de este gen, sus efectos en la retina y el fenotipo clínico de los pacientes. Los investigadores sugieren que el gen ZNF408 tiene un papel importante en el desarrollo del ojo, ya que puede cumplir funciones esenciales en el mantenimiento de la homeostasis de la retina, además de su papel en el desarrollo vascular. Este gen ya se había asociado previamente a otra patología ocular y ahora por primera vez se vincula a la retinosis pigmentaria.

"El gen ZNF408 podrá ahora incluirse en los paneles de diagnóstico genético para la retinosis pigmentaria, facilitando así el diagnóstico precoz, la identificación de portadores y la apertura de nuevas vías de investigación en su tratamiento", explica la Dra. Ayuso, quien resalta los avances en la investigación: "Las distrofias hereditarias de retina son un grupo numeroso y heterogéneo de enfermedades de diagnóstico muy complejo para las que no existe aún tratamiento eficaz pero que están generando gran cantidad de investigaciones y muy prometedoras opciones terapéuticas".

El hallazgo de este gen responsable de retinosis pigmentaria se ha logrado gracias a un programa colaborativo del CIBERER destinado a descubrir nuevos genes y mecanismo implicados en las enfermedades raras.

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