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SE TRATA DE FRAGMENTOS DE ADN DE MAYOR TAMAÑO QUE PRESENTAN UNA VARIACIÓN EN EL NÚMERO DE COPIAS

Identifican marcadores genéticos de riesgo de osteoporosis y fracturas

JANO.es · 24 marzo 2014

Un estudio en el que ha participado el Grupo de Genómica Ósea del IDIVAL revela que la pérdida de material genético en el cromosoma 6, condición que afecta al 1% de la población europea, incrementa la probabilidad de desarrollar esta dolencia.

Investigadores del Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL) en Santander han participado en la identificación de nuevos marcadores genéticos de las fracturas óseas que se producen en pacientes con osteoporosis. Aunque estos cambios del genoma aparecen en una "pequeña proporción" de individuos, están relacionados con un "aumento significativo" del riesgo de fracturas.

El trabajo del Grupo de Genómica Ósea del IDIVAL, que dirige José Antonio Riancho, se ha realizado en el seno del consorcio internacional Gefos/Genomoas --del que forman parte investigadores de varios países europeos, Estados Unidos y Canadá-- y representa un "importante paso adelante" en el conocimiento de los factores de riesgo de la osteoporosis, una de las enfermedades más frecuentes en la población de edad avanzada.

Parte de la importancia de este estudio reside en que es uno de los primeros del mundo que ha conseguido relacionar el riesgo de desarrollar enfermedades esqueléticas con un tipo de defectos genéticos denominados 'variaciones en el número de copias', esto es, que falten o que estén duplicados.

La herencia genética es un importante factor de riesgo para desarrollar osteoporosis --de forma que una persona cuyos padres hayan sufrido una fractura osteoporótica tiene "el doble o el triple" de probabilidades de sufrirla también-- y se sabe que son muchos los genes implicados, pero no cuáles son.

De ahí que, hasta ahora, la mayoría de investigaciones se hayan orientado a identificar esos genes, buscando polimorfismos en los nucleótidos, es decir, cambios en las piezas básicas que componen el ADN (la molécula que contiene la información genética del individuo).

Variación en el número de copias

La novedad que aporta este trabajo es que ha permitido identificar fragmentos de ADN de mayor tamaño (de hasta 20.000 nucleótidos) que presentan una variación en el número de copias.

Los investigadores han encontrado que en una pequeña parte de la población, apenas un 1 por ciento, existe una pérdida de material genético en el cromosoma 6 (falta un fragmento de ADN) y estas personas tienen un "mayor riesgo" de osteoporosis y de fracturas óseas.

El proyecto, en el que han participado también investigadores del Hospital Valdecilla y de la Universidad de Cantabria (Carmen García Ibarbia, José Manuel Olmos, Jesús González Macías), ha incluido el estudio de 9.760 pacientes con fracturas y 16.500 controles de países europeos, americanos y australianos. Pero la variación en el número de copias únicamente se ha encontrado en europeos.

Según José Antonio Riancho, esto indica que "probablemente todas las razas tienen alteraciones genéticas que aumentan el riesgo de osteoporosis, pero no son las mismas en todas las poblaciones". "Es la primera evidencia de que esto puede ser así, lo que significaría que estas investigaciones son bastante más complejas de lo que creíamos", ha explicado.

La mayor trascendencia de este hallazgo es que, por un lado, demuestra que la influencia de los genes en el desarrollo de la osteoporosis depende de la etnia, y por otro lado, que las variaciones en el número de copias también son determinantes.

Aunque se estima que los genes que predisponen a desarrollar osteoporosis pueden ser centenares, "todavía estamos lejos de poder identificarlos", asegura Riancho.

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