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GENÉTICA

Identifican tres genes presentes en la parálisis supranuclear progresiva

JANO.es · 21 junio 2011

La PSP, una enfermedad neurogenerativa similar al Parkinson, afecta aproximadamente a 6 de cada 100.000 personas.

Un estudio realizado por investigadores de la Universidad de Navarra y el IDIBAPS-Hospital Clínic ha abierto nuevas vías para el tratamiento de la parálisis supranuclear progresiva (PSP) y otras enfermedades neurodegenerativas, como el Alzheimer.
La parálisis supranuclear progresiva (PSP) es, después de la enfermedad de Parkinson, la causa de parkinsonismo neurodegenerativo más frecuente. Afecta en torno a 6 de cada 100.000 personas y se distingue de la enfermedad de Parkinson en que, además, causa frecuentes caídas, alteración de los movimientos oculares y deterioro de las funciones cognitivas reguladas por los lóbulos frontales.
“En el cerebro de pacientes con PSP existe una marcada muerte de neuronas y se deposita una proteína denominada tau, tal y como ocurre en la enfermedad de Alzheimer. Por ello, ambas enfermedades se consideran ‘taupatías’. Algunas de estas patologías tienen su origen en traumatismos craneales repetidos, encefalitis, o alteraciones genéticas, pero se desconoce la causa de la PSP y no disponemos de ningún tratamiento eficaz”, explican los doctores Eduard Tolosa y Carles Gaig, del IDIBAPS-Hospital Clínic y la Universitat de Barcelona, que han participado en el trabajo en colaboración con el Dr. Pau Pastor y Elena Alonso, del Centro de Investigación Médica Aplicada (CIMA) y la Clínica Universidad de Navarra.
El estudio multicéntrico ha incluido a 1.114 pacientes con un diagnostico de PSP confirmado mediante técnicas de anatomía patológica y 1.051 pacientes con un diagnóstico clínico. Los investigadores han demostrado que dos variantes del gen de la proteína tau aumentan el riesgo de contraer la enfermedad.
Además, han identificado 3 nuevos genes implicados en la fisiopatología de la enfermedad: STX6, EIF2AK3 y MOBP. “Estas proteínas tienen un papel importante en el tráfico vesicular en las neuronas, así como para eliminar proteínas tóxicas y mantener la mielina, una lipoproteína que recubre las neuronas y es esencial para su supervivencia”, señalan los investigadores.
Los científicos de la IDIBAPS-Hospital Clínic y la Universidad de Navarra destacan que los resultados, divulgados en Nature Genetics, constituyen un avance importante en el estudio de las posibles causas de la PSP y, por extensión, de otras taupatías, como la enfermedad de Alzheimer.

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