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Las mutaciones en el gen RAD51C conducen a un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario y a un trastorno similar a la anemia de Fanconi, según dos estudios del Hospital Universitario Rechts der Isar, en Munich, y el Colegio Real de Londres, en Reino Unido, respectivamente, que se publican en la edición digital de la revista Nature Genetics. Estos dos estudios refuerzan el vínculo conocido entre la anemia de Fanconi y la susceptibilidad al cáncer de mama y ovario.

Los antecedentes familiares son un importante factor de riesgo tanto para el cáncer de mama y ovario y BRCA1 y BRCA2 son genes bien conocidos de susceptibilidad para ambos tipos de cáncer. Las formas mutadas de estos genes conducen a aproximadamente un 60% de riesgo, durante la vida, de cáncer de mama y entre un 15% y un 40% en el caso del cáncer de ovario.

Los científicos, dirigidos por Alfons Meindl desde Munich, analizaron 1.100 familias alemanas con cánceres ginecológicos e identificaron mutaciones en una copia de RAD51C que confieren un mayor riesgo de cáncer de mama y ovario. Las mutaciones se descubrieron sólo en familias que mostraban tumores de mama y ovario, pero no en familias sólo con cáncer de mama.

Aunque la ocurrencia de mutaciones en RAD51C es rara, las mutaciones parecen tener un gran efecto, aproximadamente comparable a los efectos observados en el caso de las mutaciones en BRCA1/2.

El trabajo, liderado por Christopher Mathew desde Reino Unido, informa de que una mutación en ambas copias de RAD51C causa un trastorno similar a la anemia de Fanconi en una única familia. Dos de los tres individuos afectados en esta familia murieron a inicios de la infancia debido a graves anomalías congénitas y el otro individuo afectado muestra amplias anomalías congénitas.

En mujeres, el cáncer de mama es el segundo cáncer diagnosticado más común, que causa aproximadamente medio millón de muertes cada año. El cáncer de ovario es menos común, con aproximadamente 200.000 nuevos casos cada año en todo el mundo, sin embargo es mucho más mortal.